可在孕期进行的基因检测清单

NIPT 妊娠中 

怀孕期间可以进行的基因检测用于检查胎儿的各种基因状况和异常。这些检查旨在评估遗传风险,并提供相关信息,帮助父母做出适当的准备和决定。下面列出了孕期常见的基因检测项目。

应根据风险、益处和个人需求来选择这些基因检测。在接受检测之前,必须与遗传咨询师或医疗保健提供者进行详细讨论,以确定哪种检测最适合你。这将确保你对检测结果的影响和可能出现的遗传问题有充分的了解。

NIPT(非侵襲的出生前検査):

  • 从怀孕早期就可以进行,包括分析来自母亲血液中的胎儿 DNA 片段,以检测唐氏综合征(21 三体)、爱德华氏综合征(18 三体)、帕托氏综合征(13 三体)和其他 <a7>染色体异常。

羊水检测:.

  • 妊娠后三个月(15 周后)进行的检查,利用从羊水中获取的胎儿细胞来检测染色体异常、遗传疾病或某些其他疾病该检查为侵入性检查,存在一定风险(如流产)。

绒毛膜绒毛筛查(CVS):。

  • 这项检查在妊娠 6 到 12 周之间进行,包括从胎盘中采集绒毛组织,以检测染色体异常和遗传疾病。该检查可以比羊水检查更早进行,但也具有侵入性和风险性。

NIPPT(非侵襲的出生前父性検査):

  • 该检测可通过比较母亲的血液假父亲的 DNA在胎儿阶段检测父亲的身份。没有任何风险,准确率超过 99.99%

胎儿 DNA 分析:.

  • 这种检测很少进行,旨在提供有关特定基因异常的更详细信息当某些遗传疾病的风险增加时,通常会考虑进行这项检查。

文章监修者


冈 博史博士

CAP实验室总监

毕业于庆应义塾大学医学部

医学博士

医生