DNA 产前亲子鉴定为何如此受关注？

1. DNA 产前亲子鉴定概述

DNA 产前亲子鉴定是非侵入性的，因此对胎儿的风险很低。传统的羊膜腔穿刺术和绒毛造影术都是侵入性的，而且有流产的风险，因此 DNA 产前亲子鉴定是许多希望避免风险的孕妇的理想选择。母亲的血液中含有胎儿来源的游离 DNA（cfDNA），通过分析可以确定胎儿的遗传信息。

2. DNA 产前亲子鉴定受到关注的原因

2.1 无创和安全

传统的亲子鉴定方法需要采用侵入性方法直接获取胎儿的遗传物质。这些方法包括羊水检测（从母亲腹部抽取羊水）和绒毛检测（从胎盘抽取绒毛）。然而，许多夫妇避免产前亲子鉴定，因为这些方法有流产的风险；DNA 产前亲子鉴定避免了这些风险，因为它从母亲的血液中提取胎儿的 DNA。

2.2 早期识别亲子关系

DNA 产前亲子鉴定可在怀孕第 10 周起进行，以便及早确认亲子关系。这样就可以及早规划未来的法律程序和家庭关系。对于那些希望尽早建立亲子关系，以避免家庭内部出现混乱和焦虑的夫妇来说，这是一项特别有价值的技巧。

2.3 提高准确性

由于技术的进步，DNA 产前亲子鉴定的准确性已大大提高。现代 DNA 产前检测分析特定的 DNA 多态性，称为 SNP 编号（单核苷酸多态性），并比较胎儿和潜在父亲之间的等位基因，从而高精度地确定是否存在亲子关系。SNP 是基因中一个碱基被另一个碱基取代而产生的多态性，是决定个体遗传特征的重要因素。

2.4 多胎妊娠和消失的双胞胎

对于多胎妊娠，应谨慎对待 DNA 产前亲子鉴定的结果。可能会出现一种称为 “消失的双胞胎”（Vanishing Twin）的现象。这种现象是指双胞胎或多胞胎中的一个在怀孕早期消失，这可能会影响对剩余胎儿的基因分析。当双胞胎消失时，母亲的血液中可能会残留消失胎儿的 cfDNA，这可能会影响亲子检测的结果。因此，在多胎妊娠中需要谨慎决策。

3. DNA 产前亲子鉴定的技术问题

3.1 DNA 多态性和 SNPs

DNA 多态性是指基因组中几种不同的等位基因；SNP 计数用于显示这些等位基因的差异；DNA 产前亲子鉴定比较胎儿和准父亲的 DNA 多态性，分析匹配的 SNP 数量，以确认亲子关系。确定胎儿如何遗传父亲的等位基因尤为重要。

3.2 HLA 类型和基因组分析

作为 DNA 产前亲子鉴定的一部分，可以进行 HLA 类型分析。通过确定是否存在特定的遗传特征，可以更详细地确认亲子关系。还可以通过分析全基因组来检测特定的插入-缺失多态性（Indel 多态性），从而更准确地鉴定亲子关系。

3.3 挿入欠失多型（Indel Polymorphisms）

插入-删除多态性是指在基因组的特定位置插入或删除一段短的 DNA 的变异。这些多态性可用于识别个体间的遗传差异，在 DNA 产前亲子鉴定中非常有用。在比较胎儿和准父亲的基因组时，识别这些插入-缺失多态性有助于更可靠地确定亲子关系。

DNA 产前亲子鉴定的使用和法律问题

4.1 在日本的使用情况

尽管 DNA 产前亲子鉴定在日本逐渐普及，但在使用时仍需谨慎。这是因为其中涉及到法律程序和伦理问题：DNA 产前亲子鉴定的结果可作为呈堂证供，因此必须寻求准确的结果。

4.2 法律程序和亲子关系的确定

在日本，亲子鉴定一般在孩子出生后进行，以便在法律上确定亲子关系。不过，现在有一种趋势是，根据 DNA 产前亲子鉴定的结果，在孩子出生前就确定亲子关系。这既能保护孩子的福利和未来权利，又能在亲子关系确定后进行法律诉讼。

5. DNA 产前亲子鉴定的未来

未来，DNA 产前亲子鉴定有望变得更加准确，并被更多人使用。此外，基因组分析技术的进步将使人们能够获得更详细的遗传信息，这些信息不仅可用于确定亲子关系，还可用于评估遗传疾病的风险。这将使 DNA 产前亲子鉴定成为未来计划生育和医疗保健的重要组成部分。

6. 总结。

DNA 产前亲子鉴定（NIPPT）是一种无创、安全的早期确认亲子关系的突破性技术，它利用 SNP 计数、等位基因、DNA 多态性、HLA 类型和插入-缺失多态性等最新基因分析技术，高精度地确定亲子关系。该技术非常灵活，足以处理多胎妊娠和消失的双胞胎等复杂情况，并考虑到法律程序和伦理方面的问题。随着 DNA 产前亲子鉴定的进一步发展，将有更多的人能够利用这项技术，放心地建立亲子关系。

文章监修者

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冈 博史博士

CAP实验室总监

毕业于庆应义塾大学医学部

医学博士

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