SNPにおける総合父性除外率(排除確率)

「総合父性除外率」とは、特定の個体が子供の生物学的な父親ではないという結果を示すための確率を表す指標です。つまり、DNA鑑定などで、ある個体が提案された子供の父親ではないという結果がどれだけ確実であるかを示します。この指標は、親子鑑定の信頼性を評価する際に重要です。

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父親でないと判断された時に示す確率です。

父親であると判断された時の確率は父性肯定確率です。

1つの遺伝子座の父性除外率(Paternity Exclusion, PE)は、特定の遺伝子座におけるアレル頻度(f)を基に計算されます。以下に、計算の詳細なプロセスと、複数の遺伝子座を使って総合除外率を求める方法を説明します。

1つの遺伝子座の父性除外率の計算

1つの遺伝子座における父性除外率(PE)は次の式で計算されます。

f = アレル頻度(特定のアレルが集団で見られる確率)
例:
もし、アレル頻度 f が 0.2 だとします。

計算式に当てはめると:


この場合、1つの遺伝子座での父性除外率は36%です。

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複数の遺伝子座を組み合わせた総合的な除外率の計算

DNA鑑定では通常、複数の遺伝子座を使用します。それぞれの遺伝子座で計算したPEを組み合わせて総合除外率を求めることができます。複数の遺伝子座での総合PEは、次のように計算されます。


PE_i = 各遺伝子座での除外率
総合PE = すべての遺伝子座を使って計算された除外率
例:
以下のように、3つの遺伝子座があり、それぞれのPEが計算されています:

遺伝子座1: PE = 0.36
遺伝子座2: PE = 0.25
遺伝子座3: PE = 0.40
これを総合PEとして計算するには、まず各遺伝子座の(1 – PE)を計算します
1−0.36=0.64,1−0.25=0.75,1−0.40=0.60
これらを掛け合わせます:

0.64×0.75×0.60=0.288

次に、総合PEを計算します:


総合PE=1−0.288=0.712
つまり、3つの遺伝子座を使った総合的な父性除外率は71.2%です。

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父性除外率のポイント

複数の遺伝子座を使うことで、父性除外の精度が向上します。一般的には、使用する遺伝子座の数が増えるほど、除外率は高くなります。
父性除外率が99.99%以上に達することが多く、これにより、父親でないことを非常に高い確率で示すことができます。
まとめ
各遺伝子座のアレル頻度(f)に基づいてPE = 1 – (1 – f)^2を使って父性除外率を計算します。
複数の遺伝子座のPEを組み合わせる際は

を使って総合除外率を計算します。
複数の遺伝子座で計算することで、父性を除外する精度が上がります。
この方法により、DNA鑑定で父性を高精度に判定することが可能です。

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文章监修者


冈 博史博士

CAP实验室总监

毕业于庆应义塾大学医学部

医学博士

医生