ブライダルチェック

ブライダルチェック

結婚を控えた女性が、妊娠・出産に向けて健康状態をチェックするための検診です。超音波検査や子宮頸がん検診、性感染症の検査などを行います。

料金

ブライダルチェック:21,650円(税込)

検査内容

血液検査と膣分泌物検査を行います。

ご希望の方は、別途甲状腺機能や子宮頸がんの検査も可能です。
※ブライダルチェックと同時の場合は、上記検査も自費になります。

228種の劣性遺伝子検査

料金

228種の劣性遺伝子検査:264,000円(税込)

検査内容

頬粘膜検査を行います。
出生前に胎児に関係する228種類の重篤な劣性遺伝疾患に関連する遺伝子を調べることができる検査。
お二人で受けていただくことによって、出産前にお子さまに遺伝する可能性のある遺伝子疾患をお調べすることができます。
将来の健康や家族計画に役立つ情報を知ることで、早期に対策や準備をすることが可能になるため、妊娠前のブライダルチェックとしてもおすすめいたします。

劣性遺伝子疾患

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

複合カルボキシラーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

無βリポ蛋白血症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アシルCoAオキシダーゼI欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

神経有棘赤血球症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

X連鎖性脈絡膜血症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

シトリン欠損症

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

複合酸化的リン酸化欠損症3

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

先天性グリコシル化異常症Ⅰ型(PMM2関連)

遺伝性フルクトース不耐症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ホモシスチン尿症cblE型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ハイドロレタラス症候群

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

封入体ミオパチーⅡ型(GNEミオパチー)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

イソ吉草酸血症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

メチルマロン酸血症MUT0型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblD型

ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群、X連鎖性)

ムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)

マルチプルスルファターゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

原発性線毛機能不全(DNAH5関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

原発性線毛機能不全(DNAI1関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

原発性高シュウ酸尿症3型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

濃化異骨症

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

エカルディ・グティエール症候群

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アルポート症候群

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アルストレーム症候群

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アンダーマン症候群

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アロマターゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

重症先天性好中球減少症 (HAX1関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

クリグラー・ナジャー症候群Ⅰ型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

嚢胞性線維症

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

第XI因子欠乏症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

家族性自律神経失調症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ジュベール症候群関連疾患

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

接合部型表皮水疱症(ヘルリッツ型)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

葉状魚鱗癬Ⅰ型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

レーベル先天性黒内障(LCA5関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

リー脳症(フランス-カナダ型)

疾患名

  • Leigh Syndrome, French-Canadian Type

当院で調べられる遺伝子

  • LRPPRC

発生する染色体

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ナバホ神経肝障害(MPV17関連の肝脳ミトコンドリアDNA枯渇症候群)

神経セロイドリポフスチン症(CLN8関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

神経セロイドリポフスチン症(MFSD8関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

神経セロイドリポフスチン症(TPP1関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ナイミーヘン染色体不安定症候群

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

網膜ジストロフィー

網膜色素変性症-25

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

網膜色素変性症-59

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

サンフィリポ症候群

重症複合免疫不全症(アサバスカ型)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

SLC35A3変異による関節拘縮、精神遅滞、および発作

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アスパラギン合成酵素欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アスパルチルグルコサミン尿症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

常染色体劣性多発性嚢胞腎

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

バルデー・ビードル症候群(BBS1関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ファンコニ貧血C型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ファンコニ貧血G型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ゴーシェ病

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

グルタル酸血症ⅡA型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

非ケトーシス型高グリシン血症(グリシン脳症)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

白質消失病

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ライディッヒ細胞形成不全(黄体形成ホルモン抵抗性)

肢帯型筋ジストロフィーⅡE型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症(メープルシロップ尿症III型)

リポタンパク質リパーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

オーメン症候群(RAG2関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン血症(HHH)症候群

ペンドレッド症候群

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ゼルウェーガースペクトル症候群(PEX1)

ゼルウェーガースペクトル症候群(PEX2)

ツェルウェガー症候群

X連鎖重症複合免疫不全症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

鎌状赤血球症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

シェーグレン・ラルソン症候群

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

一次性ネフローゼ症候群

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ストゥーブ・ウィードメン症候群

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

バルデー・ビードル症候群(BBS12関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ベータサラセミア

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ビオチニダーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

カナバン病

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

カーペンター症候群

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

糖原病Ⅰ型(Ia)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

糖原病Ⅰ型(Ib)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

糖原病Ⅲ型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

糖原病VII型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

グレイシル症候群

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

リジン尿性蛋白不耐症

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

メープルシロップ尿症ⅠB型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

メチルマロン酸血症(MMAA関連)

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症cblC型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ツェルウェガー症候群(PEX2)

フェニルケトン尿症

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

橋小脳形成不全1A型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

橋小脳形成不全2D型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

橋小脳形成不全2E型

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

テイサックス病

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アッシャー症候群タイプ1F

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

アッシャー症候群タイプ3

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

ウォルマン病

疾患名

当院で調べられる遺伝子

発生する染色体

メチルグルタコン酸尿症

無βリポタンパク血症

当院で調べられる遺伝子

急性乳幼児肝不全(TRMU関連)

アルギニノコハク酸リアーゼ欠乏症

毛細血管拡張性運動失調症

当院で調べられる遺伝子

シャルルボワ・サグネの常染色体劣性痙性運動失調症

原発性免疫不全症候群

ミトコンドリア

フィンランド型先天性ネフローゼ症候群

先天性筋無力症候群

角膜内皮性異栄養症

シスチノーシス(シスチン症)

疾患名

当院で調べられる遺伝子

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィー

ファブリー病、X連鎖性

当院で調べられる遺伝子

家族性地中海熱

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

遺伝性ヘモクロマトーシス

眼皮膚白皮症

低ホスファターゼ症

ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症

当院で調べられる遺伝子

アテロオステオジェネシス

当院で調べられる遺伝子

自己免疫性多内分泌腺症候群 1型

膠様滴状角膜ジストロフィー

当院で調べられる遺伝子

ヒルシュスプルング病

ヒトアルギニノスクシネートシンテターゼ

当院で調べられる遺伝子

先天性グリコシル化異常症

アルドステロン合成酵素欠損症

D-二頭酵素(DBP)欠損症

変異関連網膜変性症

第IX因子欠乏症、X連鎖性

当院で調べられる遺伝子

先天性腎性尿崩症

筋型糖原病

アクロマトプシア(CNGB3関連)

当院で調べられる遺伝子

副腎白質ジストロフィー

アルポート症候群

ビタミンE欠乏症に伴う運動失調症

バッテン病(CLN3関連)

当院で調べられる遺伝子

ブルーム(Bloom)症候群

当院で調べられる遺伝子

カルニチンパルミトイル基転移酵II欠損症

脳腱黄色腫症

慢性肉芽腫症

マロン酸尿症とメチルマロン酸尿症

PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症

先天性N-結合グリコシル化経路異常症

先天性筋無力症候群

先天性好中球減少症

CRB1関連の網膜ジストロフィー

難聴、常染色体劣性77

エーラス・ダンロス症候群

エチルマロン酸脳症

第V因子欠乏症

当院で調べられる遺伝子

家族性高コレステロール血症

当院で調べられる遺伝子

ガラクトキナーゼ欠損症

グルタル酸血症1型

当院で調べられる遺伝子

非ケトーシス型高グリシン血症

当院で調べられる遺伝子

糖原病II型 (ポンぺ病)

当院で調べられる遺伝子

糖原病V型

若年性ヘモクロマトーシス

当院で調べられる遺伝子

ヘルマンスキー・パドラック症候群1

当院で調べられる遺伝子

ホモシスチン尿症

当院で調べられる遺伝子

無汗性外胚葉形成不全症

当院で調べられる遺伝子

クラッベ病

当院で調べられる遺伝子

レーベル遺伝性視神経症

当院で調べられる遺伝子

肢帯型筋ジストロフィー

当院で調べられる遺伝子

ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症

長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

当院で調べられる遺伝子

ジュベール症候群関連疾患

当院で調べられる遺伝子

異染性白質ジストロフィー

当院で調べられる遺伝子

メチルマロン酸血症

当院で調べられる遺伝子

メチルマロン酸血症MUT0型

当院で調べられる遺伝子

ミトコンドリア複合体 I 欠損症

ムコリピドーシスⅢ型

当院で調べられる遺伝子

ミトコンドリア神経胃腸脳症疾患

当院で調べられる遺伝子

ナバホ神経肝症[MPV17関連肝細胞ミトコンドリアDNA欠失症候群]

CLN5 疾患

当院で調べられる遺伝子

神経セロイドリポフスチン症

当院で調べられる遺伝子

ニーマン・ピック病、C2型、NPC2型

当院で調べられる遺伝子

オドント・オニーコ・皮膚異形成症・”オドント・オニーコ・皮膚異形成症、ショプフ・シュルツ・パサージ症候群

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

ツェルウェガー症候群(PEX1)

関連複合下垂体ホルモン欠損症

当院で調べられる遺伝子

原発性毛様体ジスキネジア、DNAI1関連、DNAI1

原発性高シュウ酸尿症

当院で調べられる遺伝子

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症

当院で調べられる遺伝子

RLBP1関連網膜ジストロフィー (ボスニア網膜ジストロフィー)

網膜色素変性症 26

1型穿孔性軟骨異形成症(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata)

当院で調べられる遺伝子

サラー病

当院で調べられる遺伝子

瀬川症候群、(TH関連)

当院で調べられる遺伝子

鎌状赤血球症

当院で調べられる遺伝子

テイサックス病、HEXA u

当院で調べられる遺伝子

ウィルソン病

当院で調べられる遺伝子

ヘルリッツ型接合型表皮水疱症

当院で調べられる遺伝子

1型ラメラ魚鱗癬

当院で調べられる遺伝子

リー症候群、フランス系カナダ人型

当院で調べられる遺伝子

2A型 四肢帯状筋ジストロフィー

当院で調べられる遺伝子

肢帯型筋ジストロフィー、2型

当院で調べられる遺伝子

リポイド副腎過形成症

当院で調べられる遺伝子

中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

メタクロマチック・ロイコジストロフィー(PSAP関連)

当院で調べられる遺伝子

メチルマロン酸尿症・ホモシスチン尿症 cblC型

小眼球症/無眼球症(VSX2関連)

ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFS6関連),

当院で調べられる遺伝子

ライソゾーム病(ムコリピドーシス III型)

当院で調べられる遺伝子

ムコ多糖症IIIB型[Sanfilippo B]、

当院で調べられる遺伝子

ライソゾーム病(ムコ多糖症IX型、ヒアルロニダーゼ欠損症)

当院で調べられる遺伝子

神経セロイドリポフスチン症

当院で調べられる遺伝子

酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症

当院で調べられる遺伝子

ミトコンドリア病

当院で調べられる遺伝子

線毛機能不全症候群

当院で調べられる遺伝子

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

当院で調べられる遺伝子

網膜色素変性症

当院で調べられる遺伝子

肢根型点状軟骨異形成症III型 (RCDP3)

当院で調べられる遺伝子

サンドホフ病

当院で調べられる遺伝子

高チロシン血症1型

当院で調べられる遺伝子

アッシャー症候群

当院で調べられる遺伝子

網膜分離症

筋ジストロフィー

当院で調べられる遺伝子

皮質下嚢胞を伴う巨頭性白質脳症

ミトコンドリア複合体1欠損症(ACAD9関連)

ミトコンドリア性ミオパチーと鉄芽球性貧血(MLASA1)、PUS1

ムコリピドーシス(IV型)

当院で調べられる遺伝子

N-アセチルグルタミン酸シンターゼ欠乏症

当院で調べられる遺伝子

ニーマン・ピック病 C1/D型

当院で調べられる遺伝子

非シンドローム性難聴(GJB2関連、GJB6関連)

オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠乏症

当院で調べられる遺伝子

フェニルケトン尿症

当院で調べられる遺伝子

原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型

当院で調べられる遺伝子

腎尿細管性アシドーシスと難聴(ATP6V1B1-関連)、ATP6V1B

X連鎖性網膜色素変性症

当院で調べられる遺伝子

ロバーツ症候群

当院で調べられる遺伝子

シムケ免疫性骨形成不全

当院で調べられる遺伝子

スミス・レムリ・オピッツ症候群、DHCR7 u

当院で調べられる遺伝子

Stuve-Wiedemann症候群

当院で調べられる遺伝子

アッシャー症候群(1C型)USH1C

当院で調べられる遺伝子

ゼルウィガー・スペクトラム障害、(PEX6関連)、PEX6

当院で調べられる遺伝子

ゼルウィガー・スペクトラム障害(PEX10関連)、PEX10

当院で調べられる遺伝子

大宮院 大阪院