Le gène de l’apolipoprotéine E (APOE) code pour une protéine impliquée dans le transport des lipides et du cholestérol, et son association avec la maladie d’Alzheimer a été largement étudiée. Le gène APOE a trois types principaux (allèles) : APOE ε2, APOE ε 3 et APOE ε4.
Relation entre chaque type d’APOE et la maladie d’Alzheimer
- APOE ε2
- On lui attribue un effet protecteur.
- Les personnes porteuses de l’APOE ε2 ont tendance à présenter un risque réduit de maladie d’Alzheimer.
- Génotypes, par exemple ε2/ε2, ε2/ε3.
- APOE ε3
- Allèle le plus courant (neutre).
- On ne pense pas qu’il ait un impact particulier sur le risque de maladie d’Alzheimer.
- Génotype, par exemple ε3/ε3 (type commun).
- APOE ε4
- Il s’agit d’un facteur de risque connu de la maladie d’Alzheimer.
- La présence d’un allèle ε4 (ε3/ε4) augmente le risque de maladie d’Alzheimer d’environ deux à trois fois.
- Si deux allèles ε4 sont présents (ε4/ε4), le risque peut être multiplié par plus de dix.
- ε4 peut également accélérer l’âge d’apparition de la maladie.
Mécanisme
Les raisons pour lesquelles l’APOE ε4 augmente le risque de maladie d’Alzheimer ne sont pas entièrement comprises, mais les mécanismes suivants ont été proposés
- Métabolisme anormal de l’amyloïde-β : l’amyloïde-β est plus susceptible de s’accumuler dans le cerveau.
- Neuroinflammation : l’APOE ε4 peut favoriser l’inflammation.
- Perturbation de la barrière hémato-encéphalique : réduction de la neuroprotection.
point important
- Le fait d’être porteur de l’APOE ε4 ne signifie pas nécessairement que l’on développera la maladie d’Alzheimer. Les facteurs environnementaux (alimentation, exercice physique, niveau d’éducation, etc.) et d’autres facteurs génétiques jouent également un rôle important.
- Inversement, les personnes qui n’ont pas l’APOE ε4 peuvent également développer la maladie d’Alzheimer.
Signification clinique
- Le test génétique APOE peut être utilisé pour prédire le risque de maladie d’Alzheimer chez un individu, mais il n’est actuellement pas largement recommandé à des fins de diagnostic.
- Le génotype APOE est un indicateur important dans la recherche sur les interventions préventives et les traitements.
Prix
19800 yens (TTC)
