Gen APOE (apolipoprotein E) mã hóa một loại protein liên quan đến quá trình vận chuyển lipid và cholesterol và đã được nghiên cứu rộng rãi về mối liên hệ của nó với bệnh Alzheimer (AD). Có ba loại chính (alen) của gen APOE: APOE ε2, APOE ε3 và APOE ε4.
Các loại APOE và mối quan hệ của chúng với bệnh Alzheimer
- APOE ε2
- Người ta cho rằng nó có tác dụng bảo vệ.
- Những người có APOE ε2 có xu hướng giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
- Kiểu gen ví dụ: ε2/ε2, ε2/ε3.
- APOE ε3
- Alen phổ biến nhất (trung tính).
- Người ta không cho rằng nó có tác dụng đáng kể nào đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
- Kiểu gen ví dụ: ε3/ε3 (kiểu phổ biến).
- APOE ε4
- Đây là một yếu tố nguy cơ đã biết của bệnh Alzheimer.
- Việc sở hữu một alen ε4 (ε3/ε4) làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer lên khoảng hai đến ba lần.
- Việc sở hữu hai alen ε4 (ε4/ε4) có thể làm tăng nguy cơ lên hơn 10 lần.
- ε4 cũng có thể đẩy nhanh tuổi khởi phát bệnh.
cơ chế
Người ta vẫn chưa hiểu rõ tại sao APOE ε4 lại làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, nhưng một số cơ chế đã được đưa ra:
- Bất thường trong quá trình chuyển hóa amyloid beta: Amyloid beta có khả năng tích tụ nhiều hơn trong não.
- Viêm thần kinh: APOE ε4 có thể thúc đẩy tình trạng viêm.
- Tổn thương hàng rào máu não: làm giảm khả năng bảo vệ thần kinh.
Ghi chú
- Việc có APOE ε4 không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh Alzheimer. Các yếu tố môi trường (chế độ ăn uống, tập thể dục, trình độ học vấn, v.v.) và các yếu tố di truyền khác cũng đóng vai trò quan trọng.
- Ngược lại, những người không có APOE ε4 vẫn có thể mắc bệnh Alzheimer.
Ý nghĩa lâm sàng
- Xét nghiệm di truyền APOE có thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở một cá nhân, nhưng hiện tại không được khuyến khích rộng rãi cho mục đích chẩn đoán.
- Kiểu gen APOE đã trở thành một chỉ số quan trọng trong nghiên cứu về các biện pháp can thiệp và điều trị dự phòng.
giá
19.800 yên (đã bao gồm thuế)
