Gen apolipoprotein E (APOE) mengkode protein yang terlibat dalam pengangkutan lipid dan kolesterol, dan hubungannya dengan penyakit Alzheimer (AD) telah dipelajari secara luas Gen APOE memiliki **tiga jenis utama (alel) **: APOE ε2, APOE ε 3 dan APOE ε4.
Hubungan antara setiap jenis APOE dan penyakit Alzheimer
- APOE ε2
- Hal ini diyakini memiliki efek perlindungan.
- Orang dengan APOE ε2 cenderung memiliki penurunan risiko penyakit Alzheimer.
- Genotipe, misalnya ε2/ε2, ε2/ε3.
- APOE ε3
- Alel yang paling umum (netral).
- Hal ini tidak dianggap memiliki dampak khusus pada risiko penyakit Alzheimer.
- 遺伝子型例：ε3/ε3（一般的なタイプ）。
- APOE ε4
- Ini adalah faktor risiko yang diketahui untuk penyakit Alzheimer.
- Memiliki satu alel ε4 (ε3/ε4) meningkatkan risiko penyakit Alzheimer sekitar dua hingga tiga kali lipat.
- Jika terdapat dua alel ε4 (ε4/ε4), risikonya dapat meningkat lebih dari sepuluh kali lipat.
- ε4 juga dapat mempercepat usia timbulnya penyakit.
mekanisme
Alasan mengapa APOE ε4 meningkatkan risiko penyakit Alzheimer tidak sepenuhnya dipahami, tetapi mekanisme berikut telah diusulkan
- Metabolisme amiloid-β yang tidak normal: amiloid-β lebih mungkin terakumulasi di dalam otak.
- Peradangan saraf: APOE ε4 dapat meningkatkan peradangan.
- Gangguan pada sawar darah-otak: menyebabkan berkurangnya perlindungan saraf.
poin penting
- Memiliki APOE ε4 tidak selalu berarti bahwa Anda akan mengembangkan penyakit Alzheimer. Faktor lingkungan (pola makan, olahraga, tingkat pendidikan, dll.) dan faktor genetik lainnya juga memainkan peran penting.
- Sebaliknya, orang yang tidak memiliki APOE ε4 juga dapat mengembangkan penyakit Alzheimer.
Signifikansi Klinis
- Tes genetik APOE dapat digunakan untuk memprediksi risiko seseorang terkena penyakit Alzheimer, tetapi saat ini belum direkomendasikan secara luas untuk tujuan diagnostik.
- Genotipe APOE merupakan indikator penting dalam penelitian tentang intervensi dan pengobatan pencegahan.
Harga
18.800 yen (termasuk pajak)
