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の
循環器遺伝子検査でわかること
Gene-checkerでは心臓の突然死に関与する遺伝子を調べることができます。
調べることができる疾患
ぽっくり病
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とは
自宅でできる遺伝子検査キットです。
ご自身で口腔上皮細胞を採取することで遺伝子の病気を調べることができます。
心臓の突然死に関与する遺伝子を調べるために用いられます。遺伝子検査を行うことで対策をすることができ、予防ができます。
Gene-Checkerをおすすめする
3つのポイント
検査は自宅で完結！
病院で何時間も並ばなくても自宅で簡単に検査することができます。Generio Storeから購入ができます。結果もメールから確認ができます。
結果について遺伝子カウンセリングが受けられる
「購入者限定」で専門医師の診察ができます。医師より検査結果について遺伝子カウンセリングを受けることができます。 陰性の方でも相談が可能です。
返送料が無料！
返送に必要なものはすべて検査キットの同梱物に含まれています。検査キットをご購入ですべて完結！
ブルガダ症候群（Brugada Syndrome）は、心臓の電気的異常により突然の心停止を引き起こす可能性がある遺伝性疾患です。ブルガダ症候群に関連する遺伝子は、心筋細胞におけるイオンチャネルや電気的興奮に関与しており、これらの異常が心拍リズムに影響を与えます。以下は、ブルガダ症候群に関係する遺伝子の一覧とその概要です。
1. ABCC9
ABCC9はATP感受性カリウムチャネル（KATPチャネル）をコードする遺伝子で、心臓の細胞膜の電位を維持するのに重要な役割を果たしています。この遺伝子の異常は心筋の電気的な不安定性を引き起こすことがあります。
2. CACNA1C
CACNA1CはL型カルシウムチャネルをコードしており、カルシウムの流入を調節しています。このチャネルは心筋の収縮や電気的活動に深く関わっており、異常がブルガダ症候群を引き起こすことがあります。
3. CACNA2D1
CACNA2D1はカルシウムチャネルの補助サブユニットをコードしており、カルシウムイオンの流れを調整します。これが変異すると、心臓の電気信号の伝達が障害され、ブルガダ症候群を引き起こす可能性があります。
4. CACNB2
CACNB2もカルシウムチャネルの補助サブユニットをコードし、チャネルの機能に影響を与えます。これが異常になると、心臓のリズムが乱れ、ブルガダ症候群を発症する可能性があります。
5. GPD1L
GPD1Lはグリセロール-3-リン酸脱水素酵素をコードし、細胞内のエネルギー代謝に関与しています。この遺伝子の変異は心臓のナトリウムチャネルの機能を抑制し、ブルガダ症候群のリスクを高めることがあります。
6. HCN4
HCN4は心臓のペースメーカーチャネルをコードしており、心拍リズムの調整に重要な役割を果たします。この遺伝子の異常は、心臓の興奮性の異常を引き起こすことがあります。
7. KCNAB2
KCNAB2は電位依存性カリウムチャネルの補助サブユニットをコードし、心臓の活動電位のリポライズ（電位の回復）に関与しています。異常があると心臓のリズムに異常を引き起こす可能性があります。
8. KCND3
KCND3は電位依存性カリウムチャネルをコードし、心臓の活動電位の回復に関わります。この遺伝子の変異は、心臓の電気的伝導に問題を引き起こし、ブルガダ症候群を発症させる可能性があります。
9. KCNE3
KCNE3は小さな補助サブユニットで、カリウムチャネルの機能を調整しています。異常があると心臓の電気的活動に問題が生じ、不整脈を引き起こすことがあります。
10. KCNH2
KCNH2はhERGカリウムチャネルをコードしており、心臓の活動電位の回復に重要です。変異がブルガダ症候群や他の不整脈を引き起こす可能性があります。
11. KCNJ8
KCNJ8はATP感受性カリウムチャネルをコードし、心臓細胞の活動電位に重要な役割を果たします。この遺伝子の変異もブルガダ症候群のリスク要因です。
12. RYR2
RYR2はカルシウムの放出を制御する受容体をコードし、心筋のカルシウムダイナミクスに影響を与えます。この遺伝子の変異は心筋細胞の興奮性に影響を与え、心臓のリズム異常を引き起こすことがあります。
13. SCN10A
SCN10Aはナトリウムチャネルをコードし、心筋の活動電位に重要です。このチャネルが異常だと、心臓の電気的伝導が乱れ、ブルガダ症候群を引き起こすことがあります。
14. SCN1B
SCN1Bはナトリウムチャネルの補助サブユニットをコードし、ナトリウムチャネルの機能を調整します。変異があると、心臓の電気的活動に影響を与えることがあります。
15. SCN2B
SCN2Bもナトリウムチャネルの補助サブユニットをコードしており、その異常がブルガダ症候群や他の不整脈を引き起こす可能性があります。
16. SCN3B
SCN3Bもナトリウムチャネルの補助サブユニットで、ナトリウムチャネルの機能を調整しています。この遺伝子の異常は、心臓の電気的伝導に影響を与え、不整脈を引き起こすことがあります。
17. SCN5A
SCN5Aは心臓の主要なナトリウムチャネルをコードしており、ブルガダ症候群の主要な原因遺伝子です。この遺伝子の変異は、心筋細胞の興奮性や活動電位の発生に影響を与え、不整脈や突然死を引き起こすリスクがあります。
18. TRPM4
TRPM4はカルシウムに依存しないカチオンチャネルをコードし、心臓の電気的活動に関与しています。TRPM4の異常は心臓のリズムに影響を与えることが知られています。
これらの遺伝子は主に心臓のイオンチャネルや電気的活動に関連しており、それぞれの遺伝子の異常がブルガダ症候群に関連する心室性不整脈を引き起こす可能性があります。ブルガダ症候群の診断や治療において、これらの遺伝子変異の解析が重要となります。
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検査項目
放っておくとコワイ
ぽっくり病の症状
発作以外の症状はなく、日常的には特に問題ない生活を営むことができます。しかし、発作が起きた場合は失神するだけでなく、命を失うこともあります。
特に注意を要するのは40～60歳くらいと報告されています。ぽっくり病は、正式名称をブルガダ症候群といい、成人期に発症することが多く、突然死の平均年齢は40歳といわれています。
ぽっくり病は
遺伝子検査をするべき？
ぽっくり病においては、一部の患者でSCN5A遺伝子が見つかり、最近の研究から予後との関係も明らかとなってきました。しかしながら半数以上の例では明らかな遺伝子異常は検出されず、家族性もはっきりしない例も多くあります。
またSCN5A遺伝子の異常を有していても、必ずしもブルガダ型心電図や不整脈などを発症しない例も認められています。ぽっくり病は単一の遺伝子異常だけでは説明が困難な、複数の遺伝子多型の関与や、性別や年齢などの遺伝子背景以外の要因が強く発症に関係しています。
遺伝子検査を推奨する方
- 1.突然死やぽっくり病の家族歴がある
- 2.心電図になんらかの心臓伝導障害がある
- 3.失神発作やVF既往などの有症状の方
- 4.遺伝子検査を強く希望される方
予防はできる？
ぽっくり病の発症リスクが高い人には植込み型除細動器を入れることがおすすめです。心室細動が発生した際に、自動的に心臓に電気を流すことによって、突然死を防ぐことが可能になります。
ご利用の流れ
STEP
01
購入
Generio Storeからご購入が可能です。
STEP
02
キットを発送
キット到着までお待ちください。到着後、同梱物が揃っているかご確認ください。
スワブの数は検査の種類によって異なります。
STEP
03
検体採取
頬粘膜から採取してください。採取方法はマニュアルをご覧ください。
STEP
04
検体を発送
同封しているレターパックにて検体を発送してください。
STEP
05
結果を受け取る
メールにて結果をお知らせします。
STEP
06
担当医に連絡
希望があれば担当医と相談ができます。
よくある質問
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お客様に最適な検査を提供するために、ヒロクリニックと株式会社HUMEDITは一体となって 事業に取り組んでいます。
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