パーキンソン病とは
パーキンソン病は、アルツハイマー病に次いで 2 番目に多い神経変性疾患です。その診断は、振戦、固縮、および運動緩慢の臨床所見に基づいて行われます。うつ病や幻覚などの精神症状はよく見られますが、均一に存在するわけではありません。認知症は最終的に症例の少なくとも 20% で発生します。メンデル型 (単一遺伝子型) のパーキンソン病は全患者の 5% 未満に見られ、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、または非常にまれに X 連鎖遺伝形式で遺伝します。メンデル型のパーキンソン病は、典型的な遅発性パーキンソン病の家系よりも発症年齢が早いです。非メンデル性パーキンソン病は、環境危険因子だけでなく複数の遺伝子の影響によって生じると考えられています。
| Gene | 関連する表現型 | Inheritance |
| ATP13A2 | パーキンソン病（クフォー・ラケブ症候群） | AR |
| ATP1A3 | 小児期の交互性片麻痺、ジストニア 12 | AD |
| ATP7B | ウィルソン病 | AR |
| C19ORF12 | 痙性対麻痺、脳の鉄蓄積を伴う神経変性 | AR |
| CHCHD10 | ミオパチー、孤立したミトコンドリア、前頭側頭型認知症および/または筋萎縮性側索硬化症2、脊髄性筋萎縮症、ジョーケラ型 | AD |
| CHCHD2 | パーキンソン病 22、常染色体優性 | AD |
| CP | 無セルロプラスミン血症、低セルロプラスミン血症 | AR |
| CSF1R | 白質脳症、びまん性遺伝性、回転楕円体を伴う | AD |
| DCTN1 | ペリー症候群、神経障害、遠位部の遺伝性運動障害 | AD |
| DNAJC12 | 高フェニルアラニン血症、軽度、非BH4欠損症、ジストニア、その他の高フェニルアラニン血症 | AR |
| DNAJC5 | クフス病、セロイドリポフスチン症、ニューロン 4、パリー | AD |
| DNAJC6 | 若年性パーキンソン病 | AR |
| FBXO7 | パーキンソン病 | AR |
| FTL | 高フェリチン血症白内障症候群、L-フェリチン欠乏症、脳鉄蓄積を伴う神経変性 | AD/AR |
| GBA | ゴーシェ病 | AR |
| GCH1 | ドーパ反応性ジストニア 高フェニルアラニン血症、BH4欠損、GTPシクロヒドロラーゼ1欠損 ドーパ反応性ジストニア | AD/AR |
| GRN | TDP43 封入体を伴う前頭側頭葉変性、GRN 関連、神経セロイド リポフスチン症 | AD/AR |
| LRRK2 | 認知症、レビー小体型、パーキンソン病 | AD |
| MAPT | ピック病、前頭側頭型認知症、パーキンソン型認知症症候群、核上性麻痺、進行性 | AD/AR |
| MT-ATP6 | 神経障害、運動失調、および網膜色素変性症、レーベル遺伝性視神経症、運動失調および多発性神経障害、成人発症、心筋症、乳児肥大症、リー症候群、線条体黒質変性症、乳児、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-ATP8 | 心筋症、心尖部肥大型、神経障害、心筋症、乳児肥大型 | Mitochondrial |
| MT-CO1 | ミオグロビン尿症、再発性、レーベル遺伝性視神経症、鉄芽球性貧血、チトクロムCオキシダーゼ欠損症、難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-CO2 | チトクロムCオキシダーゼ欠損症 | Mitochondrial |
| MT-CO3 | チトクロムcオキシダーゼ欠損症、レーベル遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-CYB | Mitochondrial | |
| MT-ND1 | ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮、ジストニア | Mitochondrial |
| MT-ND2 | レバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND3 | レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4 | レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4L | レバー遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-ND5 | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND6 | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、オンコサイトーマ、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-RNR1 | 難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-RNR2 | クロラムフェニコールの毒性/耐性 | Mitochondrial |
| MT-TA | Mitochondrial | |
| MT-TC | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TD | Mitochondrial | |
| MT-TE | 糖尿病性難聴症候群、ミトコンドリアミオパチー、乳児、一過性、糖尿病を伴うミトコンドリアミオパチー | Mitochondrial |
| MT-TF | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニー性てんかん、腎症、尿細管間質性、脳症、ミトコンドリア性、てんかん、ミトコンドリア性、ミオパチー、ミトコンドリア性、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TG | Mitochondrial | |
| MT-TH | Mitochondrial | |
| MT-TI | Mitochondrial | |
| MT-TK | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、リー症候群 | Mitochondrial |
| MT-TL1 | チトクロムCオキシダーゼ欠損症、不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、糖尿病難聴症候群、周期性嘔吐症候群、SIDS、以下に対する感受性 | Mitochondrial |
| MT-TL2 | ミトコンドリア多系統障害、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TM | リー症候群、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TN | 進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TP | Mitochondrial | |
| MT-TQ | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TR | 脳症、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TS1 | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニー性てんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TS2 | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TT | Mitochondrial | |
| MT-TV | 肥大型心筋症（HCM）、リー症候群、ミトコンドリア多系統障害、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TW | リー症候群、ミオパチー、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TY | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| NUS1 | 先天性糖鎖異常症、1aa型 | |
| PANK2 | 低プレベータリポタンパク血症、有棘赤血球症、網膜色素変性症、淡蒼球変性、脳鉄蓄積を伴う神経変性 | AR |
| PARK2 | パーキンソン病、若年性 | AR |
| PARK7 | パーキンソン病、早期発症 | AR |
| PDE10A | 線条体変性、常染色体優性2型、乳児期発症型ジスキネジア | AD/AR |
| PDE8B | 色素性結節性副腎皮質疾患、線条体変性、常染色体優性遺伝 1 | AD |
| PDGFB | 大脳基底核石灰化、特発性、5 | AD |
| PDGFRB | 大脳基底核石灰化、特発性、4、小崎過成長症候群、早老症候群、ペンティネン型 | AD |
| PINK1 | パーキンソン病、早期発症 | AR |
| PLA2G6 | パーキンソン病、脳の鉄蓄積を伴う神経変性 | AR |
| POLG | POLG関連運動失調神経障害スペクトラム障害、感覚性運動失調、構音障害、および眼麻痺、アルパース症候群、ミトコンドリアDNA欠失を伴う進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | AD/AR |
| PRKRA | ジストニア 16 | AR |
| PSEN1 | 拡張型心筋症（DCM）、逆ざ瘡、家族性、3、認知症、前頭側頭型、ピック病、アルツハイマー病 | AD |
| RAB39B | ワイズマン・パーキンソン病・精神遅滞症候群、知的発達障害 | XL |
| SLC20A2 | 大脳基底核石灰化、特発性、1 | AD |
| SLC30A10 | ジストニア、赤血球増加症、肝硬変を伴う高マンガン血症 | AR |
| SLC39A14 | ジストニアを伴う高マンガン血症 2 | AD/AR |
| SLC6A3 | パーキンソニズム-ジストニア、乳児 | AR |
| SNCA | パーキンソン病、レビー小体型認知症 | AD |
| SPR | セピアプテリン還元酵素欠損によるドーパ反応性ジストニア | AR |
| SYNJ1 | てんかん性脳症、乳児期早期、53 人、パーキンソン病 20 人、早期発症 | AR |
| TH | 瀬川症候群、常染色体劣性遺伝 | AR |
| VPS13A | 舞踏皮表皮症 | AR |
| VPS13C | パーキンソン病 23、常染色体劣性遺伝、早期発症 | AR |
| VPS35 | パーキンソン病 | AD |
| XPR1 | 大脳基底核石灰化、特発性、6 | AD |