筋ジストロフィーおよび筋障害とは
筋ジストロフィーおよび筋障害は、一般に進行性の筋力低下を引き起こす神経筋障害または筋骨格障害の複雑なグループです。発症年齢、影響を受ける筋肉群、および追加の症状は、病気の種類によって異なります。
| Gene | 関連する表現型 | Inheritance |
| ACAD9 | アシルCoAデヒドロゲナーゼファミリー、欠損症 | AR |
| ACADVL | アシル-CoA デヒドロゲナーゼ、非常に長鎖、欠損症 | AR |
| ACTA1 | ミオパチー | AD/AR |
| ADCK3 | コエンザイムQ10欠乏症、進行性小脳失調および萎縮、脊髄小脳失調症 | AR |
| ANO5 | 顎骨骨異形成、LGMD2Lおよび遠位型MMD3筋ジストロフィー | AD/AR |
| ATP2A1 | ブロディ筋症 | AR |
| B3GALNT2 | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| B4GAT1 | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー（脳と目の異常を伴う先天性）、A型、13 | AR |
| BAG3 | 拡張型心筋症（DCM）、ミオパチー、筋原線維症 | AD |
| BICD2 | 拘縮を伴う小児期発症の近位脊髄性筋萎縮症 | AD |
| BIN1 | ミオパチー、中心核 | AD/AR |
| CAPN3 | 筋ジストロフィー、四肢帯、好酸球性筋炎 | AD/AR |
| CASQ1 | CASQ1凝集を伴うミオパチー、空胞性 | AD |
| CAV3 | クレアチンホスホキナーゼ、血清上昇、肥大型心筋症（HCM）、QT延長症候群、筋ジストロフィー、四肢帯、IC型、ミオパチー、遠位型、立山型、波紋筋疾患2 | AD/AR |
| CFL2 | ネマリンミオパチー | AR |
| CHKB | 筋ジストロフィー、先天性、巨大円錐形 | AR |
| CNTN1 | ミオパチー、先天性、コンプトンノース | AR |
| COL12A1 | ベツレムミオパチー、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー | AD/AR |
| COL4A1 | 統合脳症、脳の関与を伴う前眼部発育不全、網膜動脈ねじれ、孔脳症、腎症、動脈瘤、筋けいれんを伴う遺伝性の血管障害、脳小血管疾患 | AD |
| COL4A2 | 出血、脳内出血 | AD |
| COL6A1 | ベツレムミオパチー、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー | AD/AR |
| COL6A2 | てんかん、進行性ミオクロニー、ベスレムミオパチー、筋硬化症、先天性、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー | AD/AR |
| COL6A3 | ベスレムミオパチー、ジストニア、ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー | AD/AR |
| COQ2 | コエンザイムQ10欠乏症 | AR |
| CRYAB | 白内障、筋原線維性筋症および心筋症、先天性白内障および心筋症、拡張型心筋症（DCM）、ミオパチー、筋原線維性、白内障16型、複数のタイプ、ミオパチー、筋原線維性、致死性乳児性高緊張症、α-Bクリスタリン関連 | AD |
| DAG1 | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| DES | 拡張型心筋症（DCM）、ミオパチー、筋原線維性、肩甲腓骨症候群、神経因性、ケーザー型 | AD/AR |
| DGUOK | ミトコンドリア DNA 欠損症候群、門脈圧亢進症、非肝硬変、ミトコンドリア DNA 欠失を伴う進行性外眼筋麻痺、常染色体劣性遺伝 4 | AR |
| DMD | ベッカー型筋ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、拡張型心筋症（DCM） | XL |
| DNAJB6 | 筋ジストロフィー、四肢帯 | AD |
| DPM3 | 先天性糖鎖異常症、拡張型心筋症（DCM）、四肢帯型筋ジストロフィー | AR |
| DYSF | 三好型筋ジストロフィー、筋ジストロフィー、四肢帯、ミオパチー、遠位、前脛骨発症を伴う | AR |
| EMD | エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー | XL |
| FDX1L | ミオパチー | AR |
| FHL1 | 姿勢性筋萎縮症を伴うミオパチー、エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー、全身ミオパチーの軽減 | XL |
| FKRP | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| FKTN | 筋ジストロフィー・ジストグリカノ症、拡張型心筋症（DCM）、筋ジストロフィー・ジストグリカノ症（四肢帯） | AR |
| FLAD1 | FLAD1欠損による脂質蓄積性ミオパチー（LSMFLAD） | AR |
| FLNC | ミオパチー、心筋症 | AD |
| GAA | グリコーゲン貯蔵疾患 | AR |
| GBE1 | グリコーゲン貯蔵疾患 | AR |
| GMPPB | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー（脳と目の異常を伴う先天性）、四肢帯型筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| GOLGA2 | 小頭症、発作、発達遅延 | AR |
| GYG1 | 糖原病、ポリグルコサン小体ミオパチー2 | AR |
| HNRNPDL | 筋ジストロフィー、四肢帯、タイプ 1G | AD |
| INPP5K | 白内障および知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー (MDCCAID) | AR |
| ISCU | 乳酸アシドーシスを伴うミオパシー | AR |
| ISPD | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| ITGA7 | インテグリンα-7欠損症による先天性筋ジストロフィー | AR |
| KBTBD13 | ネマリンミオパチー | AD |
| KLHL40 | ネマリンミオパチー | AR |
| KLHL41 | ネマリンミオパチー | AR |
| LAMA2 | 筋ジストロフィー、先天性メロシン欠損症 | AR |
| LAMP2 | ダノン病 | XL |
| LARGE | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| LDB3 | 拡張型心筋症（DCM）、ミオパチー、筋原線維症 | AD |
| LIMS2 | 筋ジストロフィー、四肢帯 | AR |
| LMNA | ハート・ハンド症候群、スロベニア語、四肢帯型筋ジストロフィー、筋ジストロフィー、先天性、LMNA関連、リポジストロフィー（ダニガン）、エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー、マルーフ症候群、拡張型心筋症（DCM）、下顎骨口骨形成不全A型、早老症ハッチンソン-ギルフォード型 | AD/AR |
| LMOD3 | 重度の先天性ネマリンミオパチー、典型的なネマリンミオパチー | AR |
| MAP3K20 | 核中心性ミオパチー | AR |
| MEGF10 | ミオパチー、早期発症、反射不全、呼吸困難、嚥下障害 | AR |
| MICU1 | 錐体外路徴候を伴うミオパチー | AR |
| MME | 脊髄小脳失調症 43、シャルコー・マリー・トゥース病、軸索、タイプ 2T | AD/AR |
| MSTO1 | ミオパチー、ミトコンドリア、運動失調 | AR |
| MT-ATP6 | 神経障害、運動失調、および網膜色素変性症、レーベル遺伝性視神経症、運動失調および多発性神経障害、成人発症、心筋症、乳児肥大症、リー症候群、線条体黒質変性症、乳児、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-ATP8 | 心筋症、心尖部肥大型、神経障害、心筋症、乳児肥大型 | Mitochondrial |
| MT-CO1 | ミオグロビン尿症、再発性、レーベル遺伝性視神経症、鉄芽球性貧血、チトクロムCオキシダーゼ欠損症、難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-CO2 | チトクロムCオキシダーゼ欠損症 | Mitochondrial |
| MT-CO3 | チトクロムcオキシダーゼ欠損症、レーベル遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-CYB | Mitochondrial | |
| MT-ND1 | ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮、ジストニア | Mitochondrial |
| MT-ND2 | レバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND3 | レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4 | レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4L | レバー遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-ND5 | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND6 | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、オンコサイトーマ、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-RNR1 | 難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-RNR2 | クロラムフェニコールの毒性/耐性 | Mitochondrial |
| MT-TA | Mitochondrial | |
| MT-TC | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TD | Mitochondrial | |
| MT-TE | 糖尿病性難聴症候群、ミトコンドリアミオパチー、乳児、一過性、糖尿病を伴うミトコンドリアミオパチー | Mitochondrial |
| MT-TF | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニー性てんかん、腎症、尿細管間質性、脳症、ミトコンドリア性、てんかん、ミトコンドリア性、ミオパチー、ミトコンドリア性、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TG | Mitochondrial | |
| MT-TH | Mitochondrial | |
| MT-TI | Mitochondrial | |
| MT-TK | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、リー症候群 | Mitochondrial |
| MT-TL1 | チトクロムCオキシダーゼ欠損症、不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、糖尿病難聴症候群、周期性嘔吐症候群、SIDS、以下に対する感受性 | Mitochondrial |
| MT-TL2 | ミトコンドリア多系統障害、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TM | リー症候群、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TN | 進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TP | Mitochondrial | |
| MT-TQ | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TR | 脳症、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TS1 | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニー性てんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TS2 | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TT | Mitochondrial | |
| MT-TV | 肥大型心筋症（HCM）、リー症候群、ミトコンドリア多系統障害、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TW | リー症候群、ミオパチー、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TY | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MTM1 | ミオパチー、中心核 | XL |
| MYH7 | 肥大型心筋症（HCM）、ミオパチー、ミオシン蓄積症、ミオパチー、遠位型、拡張型心筋症（DCM） | AD |
| MYO18B | クリッペル・ファイル症候群 4、常染色体劣性遺伝、ミオパチーおよび顔面異形症を伴う | AR |
| MYOT | ミオパチー、筋原線維性、筋ジストロフィー、四肢帯、1A、ミオパチー、回転楕円体 | AD |
| NEB | ネマリンミオパチー | AR |
| PABPN1 | 眼咽頭筋ジストロフィー | AD/AR |
| PGK1 | ホスホグリセリン酸キナーゼ 1 欠損症 | XL |
| PHKA1 | グリコーゲン貯蔵疾患 | XL |
| PHKB | グリコーゲン貯蔵疾患 | AR |
| PLEC | 筋ジストロフィー、四肢帯、表皮水疱症 | AD/AR |
| PNPLA2 | ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症 | AR |
| POGLUT1 | ダウリング・デゴス病 4、筋ジストロフィー、四肢帯、2Z 型 | AD/AR |
| POLG | POLG関連運動失調神経障害スペクトラム障害、感覚性運動失調、構音障害、および眼麻痺、アルパース症候群、ミトコンドリアDNA欠失を伴う進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | AD/AR |
| POLG2 | ミトコンドリア DNA 欠失を伴う進行性外眼筋麻痺 | AD |
| POMGNT1 | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| POMGNT2 | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー（脳と目の異常を伴う先天性）、A 型、8 | AR |
| POMK | 脳と目の異常を伴う先天性筋ジストロフィー ジストログリカノパチー、A 型、12、脳と目の異常を伴う先天性筋ジストロフィー ジストログリカノパチー、C 型、12、筋眼脳疾患、ウォーカー ワールブルク症候群 | AR |
| POMT1 | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| POMT2 | 筋ジストロフィー・ジストグリカノパチー | AR |
| PYGM | グリコーゲン貯蔵疾患 | AR |
| PYROXD1 | ミオパチー、筋原線維8 | AR |
| RBCK1 | ポリグルコサン小体ミオパチー | AR |
| RRM2B | ミトコンドリア DNA 欠失を伴う進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 | AD/AR |
| RYR1 | セントラルコア疾患、悪性高熱症、外眼筋麻痺を伴うミニコアミオパチー、中心核ミオパチー、ミニコアミオパチー、マルチコアミオパチー | AD/AR |
| SCN4A | 高カリウム血症性周期性麻痺、ミオトニア、カリウム悪化、先天性パラミオトニア、筋無力症候群、先天性、正常カリウム血症性カリウム感受性周期性麻痺 | AD/AR |
| SELENON | 筋ジストロフィー、脊椎硬化、ミオパチー、先天性、線維不均衡を伴う | AR |
| SEPT9 | 筋萎縮症、遺伝性神経痛 | AD |
| SGCA | 筋ジストロフィー、四肢帯 | AR |
| SGCB | 筋ジストロフィー、四肢帯 | AR |
| SGCD | 筋ジストロフィー、四肢帯、拡張型心筋症（DCM） | AR |
| SGCG | 筋ジストロフィー、四肢帯 | AR |
| SIL1 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | AR |
| SLC22A5 | カルニチン欠乏症、全身性原発性 | AR |
| SLC25A20 | カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | AR |
| SMCHD1 | 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、2 型 | AD |
| SMN1 | 脊髄性筋萎縮症 | AR |
| SMN2 | 脊髄性筋萎縮症 | AD |
| SPEG | 核中心性ミオパチー 5 | AR |
| SPTBN4 | ミオパチー、先天性、神経障害と難聴を伴う | AR |
| STAC3 | ネイティブアメリカンミオパシー | |
| SUCLA2 | ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 | AR |
| SUCLG1 | ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 | AR |
| SYNE1 | 脊髄小脳失調症、常染色体劣性8型 | AD/AR |
| TANGO2 | 横紋筋融解症、不整脈、神経変性を伴う代謝性脳筋症性危機（MECRCN） | AR |
| TCAP | 筋ジストロフィー、四肢帯、肥大型心筋症（HCM）、拡張型心筋症（DCM） | AD/AR |
| TIA1 | ウェランダー遠位ミオパチー | AD |
| TMEM126B | ミトコンドリア複合体I欠損症 | AR |
| TMEM43 | 不整脈原性右室異形成、エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー | AD |
| TNNT1 | ネマリンミオパチー | AR |
| TNPO3 | 筋ジストロフィー、四肢帯 | AD |
| TOR1AIP1 | 進行性の筋力低下、遠位拘縮、脊椎の硬直を伴う筋ジストロフィー | AD/AR |
| TPM2 | CAPミオパチー、ネマリンミオパチー、関節拘縮、遠位 | AD |
| TPM3 | CAPミオパチー、ネマリンミオパチー、ミオパチー、先天性、線維不均衡を伴う | AD/AR |
| TRAPPC11 | 四肢帯型筋ジストロフィー | AR |
| TRIM32 | バルデ・ビードル症候群、筋ジストロフィー、四肢帯 | AR |
| TSFM | 複合酸化的リン酸化欠損症 | AR |
| TTN | 拡張型心筋症（DCM）、脛骨筋ジストロフィー、四肢帯型筋ジストロフィー、早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー、致死性心筋症を伴う早期発症型ミオパチー（サリ筋症）、筋ジストロフィー、四肢帯型、2J型 | AD/AR |
| TYMP | ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 | AR |
| VMA21 | ミオパチー、X 連鎖、過剰なオートファジーを伴う | XL |
| VPS13A | 舞踏皮表皮症 | AR |