| Gene | 関連する表現型 | Inheritance |
| ABCA7 | アルツハイマー病 | AD |
| APOE | シーブルー組織球症、ジスベタリポタンパク血症、家族性（高リポタンパク血症）、リポタンパク糸球体症 | AD/AR |
| APP | アルツハイマー病、脳アミロイド血管症 | AD/AR |
| CHMP2B | 筋萎縮性側索硬化症、CHMP2B関連、前頭側頭型認知症 | AD |
| CSF1R | 白質脳症、びまん性遺伝性、回転楕円体を伴う | AD |
| FUS | 筋萎縮性側索硬化症、本態性振戦 | AD/AR |
| GRN | TDP43 封入体を伴う前頭側頭葉変性、GRN 関連、神経セロイド リポフスチン症 | AD/AR |
| MAPT | ピック病、前頭側頭型認知症、パーキンソン型認知症症候群、核上性麻痺、進行性 | AD/AR |
| MT-ATP6 | 神経障害、運動失調、および網膜色素変性症、レーベル遺伝性視神経症、運動失調および多発性神経障害、成人発症、心筋症、乳児肥大症、リー症候群、線条体黒質変性症、乳児、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-ATP8 | 心筋症、心尖部肥大型、神経障害、心筋症、乳児肥大型 | Mitochondrial |
| MT-CO1 | ミオグロビン尿症、再発性、レーベル遺伝性視神経症、鉄芽球性貧血、チトクロムCオキシダーゼ欠損症、難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-CO2 | チトクロムCオキシダーゼ欠損症 | Mitochondrial |
| MT-CO3 | チトクロムcオキシダーゼ欠損症、レーベル遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-CYB | | Mitochondrial |
| MT-ND1 | ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮、ジストニア | Mitochondrial |
| MT-ND2 | レバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND3 | レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4 | レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4L | レバー遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-ND5 | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND6 | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、オンコサイトーマ、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-RNR1 | 難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-RNR2 | クロラムフェニコールの毒性/耐性 | Mitochondrial |
| MT-TA | | Mitochondrial |
| MT-TC | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TD | | Mitochondrial |
| MT-TE | 糖尿病性難聴症候群、ミトコンドリアミオパチー、乳児、一過性、糖尿病を伴うミトコンドリアミオパチー | Mitochondrial |
| MT-TF | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニー性てんかん、腎症、尿細管間質性、脳症、ミトコンドリア性、てんかん、ミトコンドリア性、ミオパチー、ミトコンドリア性、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TG | | Mitochondrial |
| MT-TH | | Mitochondrial |
| MT-TI | | Mitochondrial |
| MT-TK | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、リー症候群 | Mitochondrial |
| MT-TL1 | チトクロムCオキシダーゼ欠損症、不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、糖尿病難聴症候群、周期性嘔吐症候群、SIDS、以下に対する感受性 | Mitochondrial |
| MT-TL2 | ミトコンドリア多系統障害、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TM | リー症候群、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TN | 進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TP | | Mitochondrial |
| MT-TQ | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TR | 脳症、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TS1 | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニー性てんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TS2 | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TT | | Mitochondrial |
| MT-TV | 肥大型心筋症（HCM）、リー症候群、ミトコンドリア多系統障害、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TW | リー症候群、ミオパチー、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TY | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| PRNP | 認知症、レビー小体型、クロイツフェルト・ヤコブ病、ハンチントン病様、ゲルストマン・シュトラウスラー病、神経精神医学的特徴を伴う海綿状脳症、不眠症、致死的家族性 | AD/AR |
| PSEN1 | 拡張型心筋症（DCM）、逆ざ瘡、家族性、3、認知症、前頭側頭型、ピック病、アルツハイマー病 | AD |
| PSEN2 | 周産期/妊娠関連心筋症、拡張型心筋症 (DCM)、アルツハイマー病、4 | AD |
| RNF216 | 小脳失調症および性腺刺激性機能低下症（ゴードン・ホームズ症候群） | AR |
| SIGMAR1 | 筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症、遠位部、前頭側頭葉変性運動ニューロン疾患 | AR |
| SNCA | パーキンソン病、レビー小体型認知症 | AD |
| SORL1 | 若年性アルツハイマー病 | AD |
| TARDBP | 筋萎縮性側索硬化症 | AD |
| TREM2 | 那須ハコラ病、骨嚢胞を伴わない若年性認知症、硬化性白質脳症を伴う多発性嚢胞性脂肪膜性骨異形成症 | AR |
| TUBA4A | 筋萎縮性側索硬化症 22 | AD |
| UBE3A | エンジェルマン症候群 | AD |
| UBQLN2 | 筋萎縮性側索硬化症 | XL |
| VCP | 筋萎縮性側索硬化症、早発性パジェット病を伴う封入体ミオパチー、シャルコー・マリー・トゥース病 | AD |
