筋萎縮性側索硬化症 (ALS)とは
筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、運動皮質、脳幹、脊髄における運動ニューロンの選択的喪失を特徴とする進行性の神経変性疾患です。これらのニューロンの機能不全と喪失は、筋力低下、萎縮を引き起こし、最終的には四肢、球筋、呼吸筋の麻痺を引き起こします。 ALSの有病率は10万人あたり1～9人です。 ALS の大部分は、ALS の家族歴のない個人で発生します。家族性 ALS は、常染色体優性疾患で最も頻繁に遺伝します。頻度はそれほど高くありませんが、常染色体劣性遺伝または X 連鎖遺伝する可能性があります。
| Gene | 関連する表現型 | Inheritance |
| ALS2 | 筋萎縮性側索硬化症、痙性麻痺 | AR |
| ANG | 筋萎縮性側索硬化症 | AD |
| ATL1 | 痙性対麻痺、神経障害、遺伝性感覚 | AD |
| BSCL2 | リポジストロフィー、先天性全身性、脳症、進行性、神経障害、遠位遺伝運動、VA型、シャルコー・マリー・トゥース病2型、シルバー症候群、シルバー痙性対麻痺症候群、痙性対麻痺17 | AD/AR |
| CHCHD10 | ミオパチー、孤立したミトコンドリア、前頭側頭型認知症および/または筋萎縮性側索硬化症2、脊髄性筋萎縮症、ジョーケラ型 | AD |
| CHMP2B | 筋萎縮性側索硬化症、CHMP2B関連、前頭側頭型認知症 | AD |
| DCTN1 | ペリー症候群、神経障害、遠位部の遺伝性運動障害 | AD |
| FIG4 | 筋萎縮性側索硬化症、多発性小脳回症、両側後頭蓋骨、ユニス・ヴァロン症候群、シャルコー・マリー・トゥース病 | AD/AR |
| FUS | 筋萎縮性側索硬化症、本態性振戦 | AD/AR |
| GBE1 | グリコーゲン貯蔵疾患 | AR |
| GRN | TDP43 封入体を伴う前頭側頭葉変性、GRN 関連、神経セロイド リポフスチン症 | AD/AR |
| HEXA | テイ・サックス病、GM2ガングリオシドーシス、ヘキソサミニダーゼA欠損症 | AR |
| HNRNPA1 | 筋萎縮性側索硬化症、早発性パジェット病を伴う封入体ミオパチー | AD |
| HSPD1 | 痙性対麻痺、白質ジストロフィー、髄鞘形成不全 | AD/AR |
| KIAA0196 | 痙性対麻痺、リッチャー・シンツェル症候群（3C症候群） | AD/AR |
| KIF5A | 痙性対麻痺 | AD |
| MATR3 | 筋萎縮性側索硬化症 21 | AD |
| OPTN | 緑内障、開放隅角、緑内障、正常緊張、筋萎縮性側索硬化症 12 | AD |
| PFN1 | 筋萎縮性側索硬化症 18 | AD |
| PRF1 | リンパ腫、非ホジキン、再生不良性貧血、成人発症、血球貪食性リンパ組織球症 | AR |
| REEP1 | 痙性対麻痺、遠位遺伝性運動ニューロパシー | AD |
| SETX | 動眼運動失行を伴う運動失調、筋萎縮性側索硬化症、若年性、脊髄小脳失調症 | AD/AR |
| SLC52A2 | ブラウン・ヴィアレット・ヴァン・ラーレ症候群 | AR |
| SLC52A3 | ファジオ・ロンデ病、ブラウン・ヴィアレット・ヴァン・ラーレ症候群 | AR |
| SOD1 | 筋萎縮性側索硬化症、円錐角膜 | AD/AR |
| SPAST | 痙性対麻痺 | AD |
| SPG11 | 痙性対麻痺、筋萎縮性側索硬化症、シャルコー・マリー・トゥース病 | AR |
| SPG20 | 痙性対麻痺（トロイヤー症候群） | AR |
| SQSTM1 | 骨パジェット病、前頭側頭型認知症および/または筋萎縮性側索硬化症 3、ミオパチー、遠位、縁のある空胞を伴う、運動失調、ジストニア、および視線麻痺を伴う神経変性、小児期発症 | AD/AR |
| TARDBP | 筋萎縮性側索硬化症 | AD |
| TIA1 | ウェランダー遠位ミオパチー | AD |
| TUBA4A | 筋萎縮性側索硬化症 22 | AD |
| UBQLN2 | 筋萎縮性側索硬化症 | XL |
| VAPB | 筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症、遅発性発症、フィンケル | AD |
| VCP | 筋萎縮性側索硬化症、早発性パジェット病を伴う封入体ミオパチー、シャルコー・マリー・トゥース病 | AD |