Bệnh tim và phình động mạch chủ liên quan

Người ta biết rằng các yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và phình động mạch chủ. Thông qua xét nghiệm di truyền, có thể xác định các đột biến di truyền liên quan đến các bệnh này và đánh giá nguy cơ của từng cá nhân. Điều này cho phép phát hiện sớm, đưa ra biện pháp phòng ngừa và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Xét nghiệm di truyền bệnh tim

Có nhiều loại bệnh tim khác nhau, nhưng một số bệnh di truyền phổ biến nhất bao gồm:

Xét nghiệm di truyền cho phình động mạch chủ

Phình động mạch chủ là tình trạng giãn nở bất thường của một phần động mạch chủ và có thể đe dọa tính mạng nếu vỡ. Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích, đặc biệt nếu nghi ngờ có yếu tố di truyền:

Lợi ích và biện pháp phòng ngừa của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể xác định sớm các yếu tố nguy cơ gây bệnh tim và phình động mạch chủ, có khả năng giảm nguy cơ biến chứng thông qua điều trị phòng ngừa, thay đổi lối sống và theo dõi thường xuyên. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền phải đi kèm với tư vấn chuyên môn và kết quả phải được giải thích theo lời khuyên của chuyên gia y tế. Những lo ngại về quyền riêng tư của thông tin di truyền và phạm vi bảo hiểm cũng phải được xem xét. Vì kết quả xét nghiệm di truyền có thể có ý nghĩa quan trọng đối với bạn và gia đình nên điều quan trọng là bạn phải hiểu đầy đủ những vấn đề này trước khi tiến hành xét nghiệm.

Số lượng genAARS2ABCA1ABCC6ABCC9ABCG5ABCG8ACAD9ACADVLACTA1ACTA2ACTC1ACTN2ACVR1ACVR2BACVRL1ADAMTS2AFF4AGKAKAP9AKT3ALDH18A1ALMS1ALPK3ANK2ANKRD1APOA5APOBAPOEATP6V0A2ATP6V1AATP6V1E1B3GALT6B4GALT7BAG3BGNBMPR1BBMPR2BRAFC1RC1SCACNA1CCACNA2D1CACNB2CADCALM1CALM2CALM3CASQ2CAV1CAV3CBLCBSCFAP53CCND2CDK13CELSR1CELSR2CELSR3CHD4CHD7CHST14CITED2COA5COA6COL1A1COL1A2COL3A1COL4A1COL5A1COL5A2COX15CPT2CREBBPCRELD1CRYABCSRP3CTNNA3DESDMDDNAH11DNAH5DNAH6DNAI1DNAJC19DOLKDSC2DSEDSG2DSPDTNAEFEMP2EHMT1EIF2AK4ELAC2ELNEMDENGEPHB4EVCEVC2FBLN5FBN1FBN2FHL1FKBP14FKTNFLNAFLNCFOXC1FOXE3FOXH1GAAGANABGATA4GATA5GATA6GATAD1GBE1GDF1GJA5GLAGNAI2GORABGPC3GPD1LGTPBP3HADHAHADHBHAND1HAND2HCN4HRASILKJAG1JPH2JUPKARS1KCNA5KCNAB2KCND3KCNE1KCNE2KCNE3KCNH2KCNJ2KCNJ5KCNJ8KCNK3KCNQ1KDM5BKMT2DKRASLAMA4LAMP2LDB3LDLRLDLRAP1LIPALMNALOXLPLLTBP4LZTR1MAP2K1MAP2K2MED13LMFAP5MIB1MMP21MRASMRPL3MRPL44MTO1MYBPC3MYH11MYH6MYH7MYL2MYL3MYL4MYLKMYLK2MYOZ2MYPNNDUFB11NDUFV2NEBLNEXNNF1NF2NIPBLNKX2-5NKX2-6NME7NODALNOTCH1NOTCH2NPPANR2F2NRASPCSK9PDLIM3PIK3CAPIK3R2PITX2PKD1L1PKP2PLD1PLNPLOD1POGZPPA2PPP1CBPRDM16PRDM5PRDM6PRKAG2PRKD1PTPN11PYCR1RABGAP1LRAF1RASA1RASA2RBFOX2RBM10RBM20RIT1RRASRYR2SALL4SASH1SCN10ASCN1BSCN2BSCN3BSCN4BSCN5ASCO2SEMA3DSEMA3ESGCDSHOC2SKISLC22A5SLC25A20SLC25A3SLC25A4SLC2A10SLC39A13SMAD3SMAD4SMAD6SMAD9SMARCB1SNTA1SOS1SOS2SPRED1STAMBPTAB2TAFAZZINTBX1TBX20TBX4TBX5TCAPTECRLTFAP2BTGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2TK2TLL1TMEM260TMEM43TMEM70TNNC1TNNI3TNNT2TPM1TRDNTRPM4TSFMTTNTTRVCLZEB2ZFPM2ZIC3ZNF469
Tấm Pan292〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇
Động mạch chủ48××〇××××××〇××〇××〇××××〇×××××××〇〇〇〇〇×〇×××〇〇××××××××××××××××××××〇×××〇〇〇〇〇〇××××××××××××××××〇×××〇×××〇×××××〇〇〇×〇××××〇××××××××××××〇××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇×〇××××〇×××××××〇×××××〇××××××××××××××××××××××××××××〇××××〇××××〇×××××××××××××××××××××××〇××××〇〇〇〇×××××××××××××××××〇〇〇〇××××××××××××××××××〇
loạn nhịp tim42××××××××××××××××××〇××××〇××××××××××××××××〇〇〇×〇〇〇〇×〇×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇×〇××〇×××××〇××××××〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇×〇×××××××××〇××××××××××××××××××××〇×××××××××××××××××〇×××××××××××××××××××××××××××××××〇××〇〇〇〇〇〇×××××××××××××××××〇×××××××××〇×〇×××××××××××〇××〇〇××××××××
Bệnh cơ tim98〇××〇××〇〇〇×〇〇×××××〇〇××〇〇×〇××××××××〇×××××××××××××〇×〇××××××××××××〇〇××××××〇〇××〇〇〇〇〇××××〇〇〇×〇〇〇×××〇×〇×××××××〇×〇×〇×××〇××××〇〇××〇××××〇〇〇××〇〇〇×〇〇〇×××××××××××××××〇〇〇×××〇××××××××〇××〇〇〇〇×〇〇〇〇××〇〇〇〇〇〇〇×××××××××××××〇××××〇×〇××〇×〇××〇××××〇××××〇××〇×××××××〇〇××〇××〇〇〇〇×××××××××××××〇××××〇×××〇××〇××〇〇〇〇〇〇××〇〇〇〇××××
Suy tim bẩm sinh80×××××××××〇〇××〇××〇×××××××××××××××××××〇××××××〇××××××××〇×〇〇〇〇〇〇×〇××××××××××〇〇×××××〇〇〇〇××××××〇×〇××〇×××〇〇×〇××××〇×〇×〇×〇〇〇〇××〇××××〇××××〇〇×〇×〇×××××××××××××××〇〇××××××××××××××〇××〇×××××〇〇〇×××××××××××××〇〇〇〇〇〇〇×〇×××××〇〇×〇××〇××××〇×〇××〇×××〇〇××××〇××××××××〇〇×××××××××××〇×××××××〇×〇〇〇××〇××〇〇×〇〇×××××〇××××××〇〇〇×
Tăng cholesterol máu gia đình11×〇××〇〇×××××××××××××〇×××××〇〇〇×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇〇〇××〇×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××
Tăng huyết áp động mạch phổi11××××××××××××××〇××××××××××××××××××××〇〇×××××××××××〇×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇×××〇××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇×××××××××〇×××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××〇×〇××××××××××〇×××××××××××××××××××××××××××
Bệnh lý mắt30××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××××
Bệnh cơ tim loạn nhịp (ACM)/ Bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp (ARVC)Bệnh cơ tim giãn nởBệnh cơ tim phì đạiBệnh cơ tim khởi phát ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấuBệnh cơ tim hạn chếBệnh cơ tim không nén thất trái (NCCM/LVNC)Hội chứng BrugataNhịp tim thất đa hình do catecholaminergic (CPVT)Hội chứng QT dàiRung tâm nhĩHội chứng QT ngắnHội chứng MarfanHội chứng Ehlers-DanlosHội chứng Loeys-DietzPhình động mạch chủ ngực và tách thành động mạch chủ gia đìnhBệnh van động mạch chủ hai láCác khuyết tật tim bẩm sinh đơn lẻ và có hội chứngSự dị phânHội chứng AlagilleThông liên nhĩ thấtKhuyết tật vách ngăn nhĩKhuyết tật vách liên thấtHẹp động mạch chủTứ chứng FallotHội chứng Tim-Mặt-DaHội chứng CostelloHội chứng LegiusBệnh xơ hóa thần kinh loại 1Hội chứng NoonanNoonan với nhiều lentiginesRối loạn giống hội chứng Noonan với tóc anagen lỏng lẻoTăng cholesterol máu gia đìnhTăng huyết áp động mạch phổi
Tấm Pan〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇〇
Động mạch chủ×××××××××××〇〇〇〇〇×××××××××××××××××
loạn nhịp tim××××××〇〇〇〇〇××××××××××××××××××××××
Bệnh cơ tim〇〇〇〇〇〇×××××××××××××××××××××××××××
Suy tim bẩm sinh××××××××××××××××〇〇〇〇〇〇〇〇×××××××××
Tăng cholesterol máu gia đình×××××××××××××××××××××××××××××××〇×
Tăng huyết áp động mạch phổi××××××××××××××××××××××××××××××××〇
Bệnh lý mắt××××××××××××××××××××××××〇〇〇〇〇〇〇××

疾患一覧