Penyakit jantung dan aneurisma aorta berkaitan

Adalah diketahui bahawa faktor genetik meningkatkan risiko penyakit jantung dan aneurisma aorta. Melalui ujian genetik, adalah mungkin untuk mengenal pasti mutasi genetik yang berkaitan dengan penyakit ini dan menilai risiko individu. Ini membolehkan pengesanan awal, langkah pencegahan, dan pembangunan pelan rawatan yang sesuai.

Ujian genetik untuk penyakit jantung

Terdapat banyak jenis penyakit jantung, tetapi beberapa penyakit yang paling biasa diwarisi termasuk:

• Hiperkolesterolemia keluarga:
  • Tahap kolesterol LDL yang tidak normal meningkatkan risiko penyakit jantung. Keadaan ini boleh disebabkan oleh mutasi gen tertentu (cth., gen LDLR, APOB, PCSK9).
• Kardiomiopati keturunan:
  • Ia adalah penyakit genetik yang menjejaskan struktur dan fungsi otot jantung, menyebabkan ia membesar secara tidak normal (kardiomiopati hipertropik) atau berhenti berfungsi secara normal (kardiomiopati dilatasi). Beberapa mutasi gen dikaitkan dengan keadaan ini, termasuk MYH7 dan TNNT2.
• Sindrom QT panjang:
  • Ia dicirikan oleh pemanjangan selang QT pada elektrokardiogram dan membawa risiko menyebabkan serangan jantung secara tiba-tiba. Ia disebabkan oleh mutasi genetik (cth., KCNQ1, KCNH2).

Ujian genetik untuk aneurisma aorta

Aneurisma aorta ialah pembesaran abnormal bahagian aorta yang boleh mengancam nyawa jika ia pecah. Ujian genetik mungkin berguna, terutamanya jika faktor genetik disyaki:

• Sindrom Marfan:
  • Mutasi dalam gen FBN1 menyebabkan pelbagai simptom mata, rangka dan kardiovaskular. Risiko aneurisma aorta dan pembedahan aorta amat tinggi.
• Sindrom Loeys-Dietz:
  • Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen TGFBR1 atau TGFBR2 dan boleh menyebabkan keabnormalan muka, masalah kulit, dan masalah kardiovaskular, terutamanya aneurisma aorta.
• Aneurisma aorta keluarga:
  • Apabila aneurisma aorta berjalan dalam keluarga, mutasi gen seperti ACTA2 dan MYH11 mungkin terlibat.

Faedah dan langkah berjaga-jaga ujian genetik

Ujian genetik boleh mengenal pasti faktor risiko penyakit jantung dan aneurisma aorta ini lebih awal, yang berpotensi mengurangkan risiko komplikasi melalui rawatan pencegahan, perubahan gaya hidup dan pemantauan berkala. Walau bagaimanapun, ujian genetik harus disertakan dengan kaunseling khusus dan hasilnya mesti ditafsirkan dengan nasihat profesional perubatan. Kebimbangan tentang privasi maklumat genetik dan perlindungan insurans juga mesti dipertimbangkan. Oleh kerana keputusan ujian genetik boleh mempunyai implikasi penting untuk anda dan keluarga anda, adalah penting untuk anda memahami sepenuhnya isu ini sebelum menjalani ujian.