Maladie cardiaque et anévrisme de l’aorte

On sait que les maladies cardiaques et les anévrismes aortiques sont associés à un risque accru dû à des facteurs génétiques. Les tests génétiques permettent d’identifier les mutations génétiques associées à ces maladies et d’évaluer le risque individuel. Cela permet une détection précoce, la mise en œuvre de mesures préventives et la planification d’un traitement approprié.

Tests génétiques liés aux maladies cardiaques.

Il existe une grande variété de types de maladies cardiaques, mais certaines affections ont une composante génétique particulièrement forte.

• Hypercholestérolémie familiale :.
  • Un taux anormalement élevé de cholestérol LDL augmente le risque de maladie cardiaque. Cette condition peut être causée par certaines mutations génétiques (par exemple, les gènes LDLR, APOB, PCSK9).
• Cardiomyopathie héréditaire :.
  • Il s’agit d’une maladie génétique qui affecte la structure et la fonction du myocarde, y compris une hypertrophie anormale du myocarde (cardiomyopathie hypertrophique) ou une incapacité à fonctionner normalement (cardiomyopathie dilatée). Un certain nombre de mutations génétiques sont associées, notamment MYH7 et TNNT2.
• Syndrome du QT long :.
  • Elle se caractérise par un allongement de l’intervalle QT sur l’ECG et comporte un risque d’arrêt cardiaque soudain. Elle est causée par des mutations génétiques (par exemple KCNQ1, KCNH2).

Tests génétiques liés à l’anévrisme de l’aorte.

L’anévrisme aortique est une affection dans laquelle une partie de l’aorte se dilate anormalement et dont la rupture peut mettre la vie en danger. Les tests génétiques suivants peuvent être utiles, en particulier si l’on pense qu’un facteur héréditaire est en cause.

• Syndrome de Marfan :.
  • Les mutations du gène FBN1 sont à l’origine d’une grande variété d’affections oculaires, squelettiques et cardiovasculaires. Le risque d’anévrisme aortique et de dissection aortique est particulièrement élevé.
• Syndrome de Loeys-Dietz :.
  • Elle est causée par des mutations des gènes TGFBR1 ou TGFBR2 et entraîne des anomalies faciales, des anomalies cutanées et des problèmes cardiovasculaires (en particulier des anévrismes de l’aorte).
• Anévrisme aortique familial :.
  • Lorsque les anévrismes aortiques sont familiaux, des mutations génétiques telles que ACTA2 et MYH11 peuvent être impliquées.

Avantages et inconvénients des tests génétiques

Les tests génétiques permettent d’identifier le risque de ces maladies cardiaques et d’anévrisme aortique à un stade précoce et peuvent réduire le risque de complications grâce à un traitement préventif, à des changements de mode de vie et à un suivi régulier. Cependant, les tests génétiques doivent être accompagnés de conseils professionnels et l’avis d’un professionnel de la santé est essentiel pour interpréter les résultats. Les préoccupations relatives à la confidentialité des informations génétiques et à la couverture d’assurance doivent également être prises en compte. Les résultats des tests génétiques ayant des implications importantes pour les individus et les familles, il est important de bien comprendre ces aspects avant de se soumettre à un test.