| Gene | Associated phenotypes | 関連する表現型 | Inheritance |
| ADNP | Helsmoortel-van der Aa syndrome (Mental retardation, autosomal dominant 28) | ヘルスモールテル・ファン・デル・アー症候群（精神遅滞、常染色体優性28型） | AD |
| BCL11A | Dias-Logan syndrome | ディアス・ローガン症候群 | AD |
| C12ORF4 | Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) | 発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) | AR |
| CACNA1C | Brugada syndrome, Timothy syndrome, Neurodevelopmental disorder | ブルガダ症候群、ティモシー症候群、神経発達障害 | AD |
| CC2D1A | Mental retardation, autosomal recessive 3 | 精神遅滞、常染色体劣性遺伝 3 | AR |
| CNOT3 | Intellectual developmental disorder | 知的発達障害 | AD |
| CNTN6 | Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) | 発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) | AD |
| COL4A3BP | Mental retardation, autosomal dominant 34 | 精神遅滞、常染色体優性遺伝 34 | AD |
| CSNK2A1 | | | AD |
| CTNND2 | Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) | 発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) | AD |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | AR |
| EHMT1 | Kleefstra syndrome | クリーフストラ症候群 | AD |
| EN2 | Autism | 自閉症 | AD |
| FBXO11 | Intellectual developmental disorder | 知的発達障害 | AD |
| FOXP1 | Mental retardation with language impairment and autistic features, Congenital heart malformations | 言語障害および自閉症的特徴を伴う精神遅滞、先天性心臓奇形 | AD |
| GAMT | Guanidinoacetate methyltransferase deficiency | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 | AR |
| KMT2E | Neurodevelopmental disorder | 神経発達障害 | AD |
| KMT5B | Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM), Autism spectrum disorder, overgrowth syndrome with intellectual disability | 発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作（DEDSM）、自閉症スペクトラム障害、知的障害を伴う過成長症候群 | AD |
| MBOAT7 | Mental retardation, autosomal recessive 57 | 精神遅滞、常染色体劣性遺伝 57 | AR |
| MECP2 | Angelman-like syndrome, Autism, Rett syndrome, Encephalopathy, Intellectual developmental disorder | アンジェルマン様症候群、自閉症、レット症候群、脳症、知的発達障害 | XL |
| MT-ATP6 | Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa, Leber hereditary optic neuropathy, Ataxia and polyneuropathy, adult-onset, Cardiomyopathy, infantile hypertrophic, Leigh syndrome, Striatonigral degeneration, infantile, mitochondrial | 神経障害、運動失調、および網膜色素変性症、レーベル遺伝性視神経症、運動失調および多発性神経障害、成人発症、心筋症、乳児肥大症、リー症候群、線条体黒質変性症、乳児、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-ATP8 | Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy, Cardiomyopathy, infantile hypertrophic | 心筋症、心尖部肥大型、神経障害、心筋症、乳児肥大型 | Mitochondrial |
| MT-CO1 | Myoglobinuria, recurrent, Leber hereditary optic neuropathy, Sideroblastic anemia, Cytochrome C oxidase deficiency, Deafness, mitochondrial | ミオグロビン尿症、再発性、レーベル遺伝性視神経症、鉄芽球性貧血、チトクロムCオキシダーゼ欠損症、難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-CO2 | Cytochrome c oxidase deficiency | チトクロムCオキシダーゼ欠損症 | Mitochondrial |
| MT-CO3 | Cytochrome c oxidase deficiency, Leber hereditary optic neuropathy | チトクロムcオキシダーゼ欠損症、レーベル遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-CYB | | | Mitochondrial |
| MT-ND1 | Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Leber hereditary optic neuropathy, Leber optic atrophy and dystonia | ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮、ジストニア | Mitochondrial |
| MT-ND2 | Leber hereditary optic neuropathy, Mitochondrial complex I deficiency | レバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND3 | Leber optic atrophy and dystonia, Mitochondrial complex I deficiency | レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4 | Leber hereditary optic neuropathy, Leber optic atrophy and dystonia, Mitochondrial complex I deficiency | レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND4L | Leber hereditary optic neuropathy | レバー遺伝性視神経症 | Mitochondrial |
| MT-ND5 | Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Leber hereditary optic neuropathy, Mitochondrial complex I deficiency | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-ND6 | Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Oncocytoma, Leber hereditary optic neuropathy, Leber optic atrophy and dystonia, Mitochondrial complex I deficiency | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、オンコサイトーマ、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 | Mitochondrial |
| MT-RNR1 | Deafness, mitochondrial | 難聴、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-RNR2 | Chloramphenicol toxicity/resistance | クロラムフェニコールの毒性/耐性 | Mitochondrial |
| MT-TA | | | Mitochondrial |
| MT-TC | Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes | ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TD | | | Mitochondrial |
| MT-TE | Diabetes-deafness syndrome, Mitochondrial myopathy, infantile, transient, Mitochondrial myopathy with diabetes | 糖尿病性難聴症候群、ミトコンドリアミオパチー、乳児、一過性、糖尿病を伴うミトコンドリアミオパチー | Mitochondrial |
| MT-TF | Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Nephropathy, tubulointerstitial, Encephalopathy, mitochondrial, Epilepsy, mitochondrial, Myopathy, mitochondrial, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes | 不規則な赤色線維を伴うミオクロニー性てんかん、腎症、尿細管間質性、脳症、ミトコンドリア性、てんかん、ミトコンドリア性、ミオパチー、ミトコンドリア性、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TG | | | Mitochondrial |
| MT-TH | | | Mitochondrial |
| MT-TI | | | Mitochondrial |
| MT-TK | Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Leigh syndrome | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、リー症候群 | Mitochondrial |
| MT-TL1 | Cytochrome c oxidase deficiency, Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Diabetes-deafness syndrome, Cyclic vomiting syndrome, SIDS, susceptibility to | チトクロムCオキシダーゼ欠損症、不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、糖尿病難聴症候群、周期性嘔吐症候群、SIDS、以下に対する感受性 | Mitochondrial |
| MT-TL2 | Mitochondrial multisystemic disorder, Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial Myopathy, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes | ミトコンドリア多系統障害、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TM | Leigh syndrome, Mitochondrial multisystemic disorder | リー症候群、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TN | Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial multisystemic disorder | 進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TP | | | Mitochondrial |
| MT-TQ | Mitochondrial multisystemic disorder | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TR | Encephalopathy, mitochondrial | 脳症、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TS1 | Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes | 不規則な赤い線維を伴うミオクロニー性てんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード | Mitochondrial |
| MT-TS2 | Mitochondrial multisystemic disorder | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| MT-TT | | | Mitochondrial |
| MT-TV | Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), Leigh syndrome, Mitochondrial multisystemic disorder, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes | 肥大型心筋症（HCM）、リー症候群、ミトコンドリア多系統障害、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 | Mitochondrial |
| MT-TW | Leigh syndrome, Myopathy, mitochondrial | リー症候群、ミオパチー、ミトコンドリア | Mitochondrial |
| MT-TY | Mitochondrial multisystemic disorder | ミトコンドリア多系統障害 | Mitochondrial |
| NBEA | Epilepsy | てんかん | AD |
| NFIB | Macrocephaly | 大頭症 | AD |
| NLGN3 | Autism, Asperger syndrome | 自閉症、アスペルガー症候群 | XL |
| NLGN4X | Autism, Asperger syndrome, Intellectual developmental disorder | 自閉症、アスペルガー症候群、知的発達障害 | XL |
| NSD1 | Sotos syndrome, Weaver syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome | ソトス症候群、ウィーバー症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | AD |
| POGZ | Mental retardation, autosomal dominant 37 (White-Sutton syndrome) | 精神遅滞、常染色体優性遺伝 37 (ホワイトサットン症候群) | AD |
| PTCHD1 | Autism susceptibility, X-linked 4 | 自閉症感受性、X連鎖4 | XL |
| PTEN | Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Lhermitte-Duclos syndrome, Cowden syndrome | バナナヤン・ライリー・ルヴァルカバ症候群、レルミット・デュクロ症候群、カウデン症候群 | AD |
| RPL10 | Autism | 自閉症 | XL |
| SHANK3 | Phelan-McDermid syndrome, Schizophrenia 15 | フェラン・マクダーミド症候群、統合失調症 15 | AD |
| TBR1 | Intellectual developmental disorder | 知的発達障害 | AD |
| TCF20 | Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) | 発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) | AD |
| TRIP12 | Intellectual developmental disorder | 知的発達障害 | AD |
| TSC1 | Lymphangioleiomyomatosis, Tuberous sclerosis | リンパ管平筋腫症、結節性硬化症 | AD |
| TSC2 | Lymphangioleiomyomatosis, Tuberous sclerosis | リンパ管平筋腫症、結節性硬化症 | AD |
| VAMP2 | | | AD |
| WASF1 | Intellectual disability and seizures | 知的障害と発作 | AD |
| ZSWIM6 | Acromelic frontonasal dysostosis | 先端部前鼻腔骨異形成症 | AD |
