Penyakit jantung dan terkait aneurisma aorta

Penyakit jantung dan aneurisma aorta diketahui berhubungan dengan peningkatan risiko akibat faktor genetik. Melalui pengujian genetik, mutasi genetik yang terkait dengan penyakit-penyakit ini dapat diidentifikasi dan risiko seseorang dapat dinilai. Hal ini memungkinkan deteksi dini, penerapan tindakan pencegahan dan perencanaan pengobatan yang tepat.

Pengujian genetik terkait penyakit jantung.

Terdapat berbagai macam jenis penyakit jantung, tetapi beberapa kondisi dengan komponen genetik yang sangat kuat meliputi

• Hiperkolesterolemia familial:.
  • Kadar kolesterol LDL yang tinggi dan tidak normal dapat meningkatkan risiko penyakit jantung. Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi genetik tertentu (misalnya gen LDLR, APOB, PCSK9).
• Kardiomiopati herediter:.
  • Ini adalah penyakit genetik yang mempengaruhi struktur dan fungsi miokardium, termasuk pembesaran abnormal miokardium (kardiomiopati hipertrofik) atau kegagalan untuk berfungsi secara normal (kardiomiopati dilatasi). Sejumlah mutasi genetik terkait, termasuk MYH7 dan TNNT2.
• Sindrom QT panjang:.
  • Kondisi ini ditandai dengan interval QT yang berkepanjangan pada EKG dan membawa risiko henti jantung mendadak. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik (misalnya KCNQ1, KCNH2).

Pengujian genetik terkait aneurisma aorta.

Aneurisma aorta adalah suatu kondisi di mana bagian aorta melebar secara tidak normal dan dapat mengancam nyawa jika pecah. Tes genetik berikut ini dapat bermanfaat, terutama jika faktor keturunan diduga terlibat.

• Sindrom Marfan :.
  • Mutasi pada gen FBN1 menyebabkan berbagai macam kondisi mata, tulang, dan kardiovaskular. Risiko aneurisma aorta dan diseksi aorta sangat tinggi.
• Sindrom Loeys-Dietz:.
  • Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen TGFBR1 atau TGFBR2 dan menyebabkan kelainan pada wajah, kelainan kulit, dan masalah kardiovaskular (terutama aneurisma aorta).
• Aneurisma aorta familial:.
  • Ketika aneurisma aorta terjadi dalam keluarga, mutasi genetik seperti ACTA2 dan MYH11 mungkin terlibat.

Keuntungan dan peringatan dari pengujian genetik

Pengujian genetik dapat mengidentifikasi risiko penyakit jantung dan aneurisma aorta ini pada tahap awal dan dapat mengurangi risiko komplikasi melalui pengobatan pencegahan, perubahan gaya hidup dan pemantauan rutin. Namun demikian, pengujian genetik harus disertai dengan konseling profesional dan saran dari tenaga kesehatan sangat penting dalam menginterpretasikan hasilnya. Kekhawatiran tentang privasi informasi genetik dan cakupan asuransi juga harus dipertimbangkan. Karena hasil tes genetik memiliki implikasi penting bagi individu dan keluarga, maka aspek-aspek ini harus dipahami sepenuhnya sebelum menjalani tes.