Tests génétiques liés aux néoplasmes malins
Vue d’ensemble.
Les tests génétiques liés aux néoplasmes malins (cancer) sont un moyen de découvrir des informations génétiques qui peuvent aider à diagnostiquer, traiter et prévenir le cancer. Le cancer est une maladie dans laquelle une mutation génétique fait que des cellules normales perdent le contrôle et se développent de manière anormale. Ces tests génétiques nous permettent de comprendre les caractéristiques des différents cancers et d’élaborer des plans de traitement plus personnalisés.
flux d’inspection
Trouvez un centre médical qui propose le test de votre choix. Il vous sera demandé de prendre rendez-vous, de bénéficier d’un conseil génétique et de remplir un formulaire de consentement avant qu’un échantillon ne soit prélevé. Les résultats vous seront envoyés par courrier électronique. Si nécessaire, le conseil génétique sera répété.
Avantages des inspections.
Si vous avez des antécédents familiaux ou préexistants de néoplasmes malins, vous saurez si vous êtes génétiquement prédisposé à développer des néoplasmes malins, ce qui vous permettra de prendre des mesures préventives à l’avance.
Et si elle est positive ?
Il est fortement recommandé de combiner des examens d’imagerie (par exemple, CT, IRM, PET) et des analyses de sang (par exemple, marqueurs de tumeurs cancéreuses) pour vérifier régulièrement la présence réelle et actuelle de néoplasmes malins. La connaissance des noms des gènes concernés permet de procéder à un dépistage plus ciblé.
procédure de contrôle
L’ADN est prélevé sur la muqueuse buccale interne à l’aide d’un dispositif spécial de collecte d’ADN.
Rapport d’inspection (par exemple, cancer général)
Temps nécessaire à l’inspection.
Il faut compter environ 4 semaines à partir du prélèvement de l’échantillon.
Questions fréquemment posées.
1.Où peut-on les recevoir ?
Les tests sont disponibles dans les cliniques affiliées au Laboratoire sanitaire de Tokyo.
2.Quand puis-je le recevoir ?
Sélectionnez une date et une heure dans la liste des cliniques disponibles pour l’inspection.
3.Comment les échantillons seront-ils prélevés ?
A partir de la muqueuse buccale.
4.Les résultats des tests peuvent-ils être manquants ?
Il est rarement impossible de la tester.
5.Puis-je bénéficier d’un conseil génétique ?
Un généticien peut être consulté sur demande. Il y a cependant un coût supplémentaire. Nous facturons à l’heure.
point important
- Interprétation et conseil :
- Les résultats des tests génétiques sont complexes et nécessitent des connaissances spécialisées. Le soutien d’un conseiller génétique ou d’un spécialiste est important pour l’interprétation des résultats et le conseil.
- Considérations éthiques et sociales.
- Les tests génétiques posent également des problèmes éthiques et sociaux, tels que la protection de la confidentialité des informations génétiques et la prévention de la discrimination lors de la souscription d’une assurance.
Liste des maladies pouvant faire l’objet d’une investigation pour chaque panel.
Type de gènes pouvant être testés pour chaque panel.
nom du test | numéro de gène | APC | ATM | BAP1 | BARD1 | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDH1 | CDK4 | CDKN2A | CDKN2Ap16 (INK4A) | CDKN2Ap14 (ARF) | CHEK2 | DDB2 | DICER1 | EPCAM | ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 | ERCC4 | ERCC5 | FANCA | FANCB | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG | FANCI | FANCL | FANCM | GREM1 | HOXB13 | MEN1 | MLH1 | MRE11 | MSH2 | MSH6 | MUTYH | NBN | PALB2 | PMS2 | POLD1 | POLE | POLH | PTEN | RAD50 | RAD51C | RAD51D | RB1 | RET | SDHAF2 | SDHB | SDHC | SDHD | SLX4 | SMAD4 | SMARCA4 | STK11 | TP53 | VHL | XPA | XPC |
Ensemble général contre le cancer | 62 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | |
Cancer du sein, cancer gynécologique | 26 | × | 〇 | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | |
Cancers du sein et cancers gynécologiques (sur la base de lignes directrices) | 19 | × | 〇 | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | × | × | × |
Cancer du sein (risque élevé) | 7 | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | × | × | × |
Relatif à BRCA1 / BRCA2 | 2 | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × |
cancer colorectal | 17 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × |
Cancer colorectal à haut risque | 10 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | × | × | × | × |
Cancer colorectal (polype non associé) | 5 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × |
Cancer colorectal (lié aux polypes) | 7 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | × | × | × | × |
Liées à la leucémie | 24 | × | 〇 | × | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | × | × | × | × |
cancer de l’estomac | 14 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × |
cancer de la prostate | 15 | × | 〇 | × | × | × | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × |
cancer du pancréas | 17 | 〇 | 〇 | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × |
cancer du rein | 13 | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | 〇 | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | 〇 | 〇 | × | × |
xérodermie pigmentaire | 9 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 |
mélanome familial | 7 | × | × | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × |
phéochromocytome | 6 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | × | × | × | × | × | 〇 | × | × |
cancer de la parathyroïde | 1 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × |
cancer de la thyroïde | 1 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | 〇 | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × | × |