Gen APOE (apolipoprotein E) mengekod protein yang terlibat dalam pengangkutan lipid dan kolesterol dan telah dikaji secara meluas untuk kaitannya dengan penyakit Alzheimer (AD). Terdapat tiga jenis utama (alel) gen APOE: APOE ε2, APOE ε3, dan APOE ε4.
Jenis APOE dan Hubungannya dengan Penyakit Alzheimer
- APOE ε2
- Ia dikatakan mempunyai kesan perlindungan.
- Orang yang mempunyai APOE ε2 cenderung untuk mengurangkan risiko penyakit Alzheimer.
- Contoh genotip: ε2/ε2, ε2/ε3.
- APOE ε3
- Alel yang paling biasa (neutral).
- Ia tidak dianggap mempunyai sebarang kesan ketara terhadap risiko penyakit Alzheimer.
- Contoh genotip: ε3/ε3 (jenis biasa).
- APOE ε4
- Ia adalah faktor risiko yang diketahui untuk penyakit Alzheimer.
- Mempunyai satu alel ε4 (ε3/ε4) meningkatkan risiko penyakit Alzheimer kira-kira dua hingga tiga kali ganda.
- Mempunyai dua alel ε4 (ε4/ε4) boleh meningkatkan risiko lebih daripada 10 kali ganda.
- ε4 juga boleh mempercepatkan usia permulaan penyakit.
mekanisme
Tidak difahami sepenuhnya mengapa APOE ε4 meningkatkan risiko penyakit Alzheimer, tetapi beberapa mekanisme yang dicadangkan telah dicadangkan:
- Keabnormalan dalam metabolisme beta amiloid: Beta amiloid menjadi lebih berkemungkinan terkumpul di dalam otak.
- Neuroinflammation: APOE ε4 boleh menggalakkan keradangan.
- Kerosakan pada penghalang darah-otak: mengakibatkan pengurangan neuroprotection.
Nota
- Mempunyai APOE ε4 tidak semestinya bermakna anda akan menghidap penyakit Alzheimer. Faktor persekitaran (pemakanan, senaman, tahap pendidikan, dll.) dan faktor genetik lain juga memainkan peranan utama.
- Sebaliknya, orang yang tidak mempunyai APOE ε4 masih boleh menghidap penyakit Alzheimer.
Kepentingan klinikal
- Ujian genetik APOE boleh digunakan untuk meramalkan risiko penyakit Alzheimer seseorang individu, tetapi pada masa ini tidak disyorkan secara meluas untuk tujuan diagnostik.
- Genotip APOE telah menjadi penunjuk penting dalam penyelidikan ke dalam intervensi dan rawatan pencegahan.
harga
19,800 yen (termasuk cukai)
