62の遺伝子を解析し、遺伝性がんに関連する24のがん素因症候群をカバーします。
このテストは、リストされている遺伝子（MANEおよび/または標準転写産物）に関連するすべての変異を検出することを目指し、エクソン、隣接するイントロンの20 bp、選択された非翻訳領域（UTR）およびプロモーター領域をターゲットとしています。
ターゲット領域外の変異はこのアッセイでは検出されません。特に記載がない限り、プロモーターおよびその他の深いイントロン領域のシーケンス変化（SNVおよびINDEL）はこのアッセイでカバーされません。
臨床的に重要な選択された遺伝子の非コード領域のシーケンス変化（SNVおよびINDEL）も解析に含まれます。
ある遺伝子に2つの変異が検出された場合、このテストではそれらが1本の染色体上にあるのか（シス）または異なる染色体上にあるのか（トランス）を区別しません。リピートを含む標的配列、セグメンタル重複や偽遺伝子のような高い相同性を持つ配列、そして高/低GC含有量の領域における特定の配列変化、SNVs（単一塩基座の変異）およびINDELs（挿入/欠失変異）の一部は、検出されない可能性があります。
コピー数変異（CNVs）は、高品質で重複がなく、ユニークにアラインされたシーケンシングリードを使用して計算されます。ゲノム領域は、それらの正規化されたカバレッジの深度が、一連の参照臨床サンプルから推定される期待正規化カバレッジから著しく逸脱する場合、「変異」として呼ばれます。このテストは、数エクソンレベルの解像度までCNVsを検出できます。ただし、このテストは、マッピング可能性が低いゲノム領域や、リピート、偽遺伝子、高/低GC含有量を含むゲノム領域におけるCNVsを検出することができません。
NGSを使用したCNV検出は、他の定量化方法に比べて感度/特異度が低いため、報告されたCNVがないことはCNVが存在しないことを保証しません。
ターゲット遺伝子に病原性変異がない場合、疾患関連症候群の可能性は低減されますが、完全に排除されるわけではありません。テストは非常に正確ですが、偽陽性または偽陰性の結果の可能性は依然としてあります。

• ・BMPR1A (NM_004329.3): エクソン13
• ・CHEK2 (NM_007194.4): エクソン12-15
• ・DICER1 (NM_177438.3): エクソン27
• ・FANCA (NM_000135.4): エクソン15
• ・FANCD2 (NM_001018115.30): エクソン12-17および19-28
• ・PMS2 (NM_000535.7): エクソン11-15
• ・POLE (NM_006231.4): エクソン1
• ・PTEN (NM_000314.8): エクソン9
• ・RB1 (NM_000321.3): エクソン15
• ・SDHC (NM_003001.5): エクソン6
• ・SMARCA4 (NM_001387283.1): エクソン27, 30

バリデーション試験はMedicaver Genetics Ltdによって実施されます。
この検査では、検査された疾患に関連するすべての変異が同定されるわけではありません。
この検査はきわめて正確でありますが、偽陽性または偽陰性の可能性は依然として存在し、技術的または生物学的制限によって引き起こされる可能性があります。
まれな遺伝的変異体、モザイク現象、輸血、骨髄移植、または他のまれな分子事象が含まれます。
検出されない遺伝子変化の中には、罹患している可能性があり、キャリアスクリニーニングテストによって検査されないものもあります。
まれな遺伝的変異体、モザイク現象、輸血、骨髄移植、または他のまれな分子事象が含まれます。
検出されない遺伝子変化の中には、罹患している可能性があり、このテストによって検査されないものもあります。
遺伝子検査は診断プロセスの重要な部分ですが、遺伝子検査は必ずしも決定的な答えを与えるとは限りません。場合によっては、遺伝子変異が存在していても、検査によって遺伝子変異が同定されないこともあります。
これは、現在の医学的知識または検査技術における限界に起因しております。
他の臨床データおよび臨床所見を同時に用いることが推奨されます。
結果結果は、他の臨床所見との関連で常に考慮されるべきものであります。
検査を紹介した臨床医は、追加の遺伝子検査の必要性に関する助言を含め、検査前後のカウンセリングに責任を負います。
その他の診断検査が必要な場合もあります。