Gene |
Associated phenotypes |
関連する表現型 |
Inheritance |
ADNP |
Helsmoortel-van der Aa syndrome (Mental retardation, autosomal dominant 28) |
ヘルスモールテル・ファン・デル・アー症候群(精神遅滞、常染色体優性28型) |
AD |
BCL11A |
Dias-Logan syndrome |
ディアス・ローガン症候群 |
AD |
C12ORF4 |
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) |
発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) |
AR |
CACNA1C |
Brugada syndrome, Timothy syndrome, Neurodevelopmental disorder |
ブルガダ症候群、ティモシー症候群、神経発達障害 |
AD |
CC2D1A |
Mental retardation, autosomal recessive 3 |
精神遅滞、常染色体劣性遺伝 3 |
AR |
CNOT3 |
Intellectual developmental disorder |
知的発達障害 |
AD |
CNTN6 |
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) |
発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) |
AD |
COL4A3BP |
Mental retardation, autosomal dominant 34 |
精神遅滞、常染色体優性遺伝 34 |
AD |
CSNK2A1 |
|
|
AD |
CTNND2 |
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) |
発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) |
AD |
DHCR7 |
Smith-Lemli-Opitz syndrome |
スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
AR |
EHMT1 |
Kleefstra syndrome |
クリーフストラ症候群 |
AD |
EN2 |
Autism |
自閉症 |
AD |
FBXO11 |
Intellectual developmental disorder |
知的発達障害 |
AD |
FOXP1 |
Mental retardation with language impairment and autistic features, Congenital heart malformations |
言語障害および自閉症的特徴を伴う精神遅滞、先天性心臓奇形 |
AD |
GAMT |
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency |
グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 |
AR |
FOXP1 |
Mental retardation with language impairment and autistic features, Congenital heart malformations |
言語障害および自閉症的特徴を伴う精神遅滞、先天性心臓奇形 |
AD |
GAMT |
Guanidinoacetate methyltransferase deficiency |
グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 |
AR |
KMT2E |
Neurodevelopmental disorder |
神経発達障害 |
AD |
KMT5B |
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM), Autism spectrum disorder, overgrowth syndrome with intellectual disability |
発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作(DEDSM)、自閉症スペクトラム障害、知的障害を伴う過成長症候群 |
AD |
MBOAT7 |
Mental retardation, autosomal recessive 57 |
精神遅滞、常染色体劣性遺伝 57 |
AR |
MECP2 |
Angelman-like syndrome, Autism, Rett syndrome, Encephalopathy, Intellectual developmental disorder |
アンジェルマン様症候群、自閉症、レット症候群、脳症、知的発達障害 |
XL |
MT-ATP6 |
Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa, Leber hereditary optic neuropathy, Ataxia and polyneuropathy, adult-onset, Cardiomyopathy, infantile hypertrophic, Leigh syndrome, Striatonigral degeneration, infantile, mitochondrial |
神経障害、運動失調、および網膜色素変性症、レーベル遺伝性視神経症、運動失調および多発性神経障害、成人発症、心筋症、乳児肥大症、リー症候群、線条体黒質変性症、乳児、ミトコンドリア |
Mitochondrial |
MT-ATP8 |
Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy, Cardiomyopathy, infantile hypertrophic |
心筋症、心尖部肥大型、神経障害、心筋症、乳児肥大型 |
Mitochondrial |
MT-CO1 |
Myoglobinuria, recurrent, Leber hereditary optic neuropathy, Sideroblastic anemia, Cytochrome C oxidase deficiency, Deafness, mitochondrial |
ミオグロビン尿症、再発性、レーベル遺伝性視神経症、鉄芽球性貧血、チトクロムCオキシダーゼ欠損症、難聴、ミトコンドリア |
Mitochondrial |
MT-CO2 |
Cytochrome c oxidase deficiency |
チトクロムcオキシダーゼ欠損症 |
Mitochondrial |
MT-CO3 |
Cytochrome c oxidase deficiency, Leber hereditary optic neuropathy |
チトクロムcオキシダーゼ欠損症、レーベル遺伝性視神経症 |
Mitochondrial |
MT-CYB |
|
|
Mitochondrial |
MT-ND1 |
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Leber hereditary optic neuropathy, Leber optic atrophy and dystonia |
ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮、ジストニア |
Mitochondrial |
MT-ND2 |
Leber hereditary optic neuropathy, Mitochondrial complex I deficiency |
レバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 |
Mitochondrial |
MT-ND3 |
Leber optic atrophy and dystonia, Mitochondrial complex I deficiency |
レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 |
Mitochondrial |
MT-ND4 |
Leber hereditary optic neuropathy, Leber optic atrophy and dystonia, Mitochondrial complex I deficiency |
レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 |
Mitochondrial |
MT-ND4L |
Leber hereditary optic neuropathy |
レバー遺伝性視神経症 |
Mitochondrial |
MT-ND5 |
Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Leber hereditary optic neuropathy, Mitochondrial complex I deficiency |
不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、レーベル遺伝性視神経症、ミトコンドリア複合体I欠損症 |
Mitochondrial |
MT-ND6 |
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Oncocytoma, Leber hereditary optic neuropathy, Leber optic atrophy and dystonia, Mitochondrial complex I deficiency |
ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、オンコサイトーマ、レーベル遺伝性視神経症、レーベル視神経萎縮およびジストニア、ミトコンドリア複合体I欠損症 |
Mitochondrial |
MT-RNR1 |
Deafness, mitochondrial |
難聴、ミトコンドリア |
Mitochondrial |
MT-RNR2 |
Chloramphenicol toxicity/resistance |
クロラムフェニコールの毒性/耐性 |
Mitochondrial |
MT-TA |
|
|
Mitochondrial |
MT-TC |
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード |
Mitochondrial |
MT-TD |
|
|
Mitochondrial |
MT-TE |
Diabetes-deafness syndrome, Mitochondrial myopathy, infantile, transient, Mitochondrial myopathy with diabetes |
糖尿病性難聴症候群、ミトコンドリアミオパチー、乳児、一過性、糖尿病を伴うミトコンドリアミオパチー |
Mitochondrial |
MT-TF |
Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Nephropathy, tubulointerstitial, Encephalopathy, mitochondrial, Epilepsy, mitochondrial, Myopathy, mitochondrial, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes |
不規則な赤色線維を伴うミオクロニー性てんかん、腎症、尿細管間質性、脳症、ミトコンドリア性、てんかん、ミトコンドリア性、ミオパチー、ミトコンドリア性、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 |
Mitochondrial |
MT-TG |
|
|
Mitochondrial |
MT-TH |
|
|
Mitochondrial |
MT-TI |
|
|
Mitochondrial |
MT-TK |
Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Leigh syndrome |
不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、リー症候群 |
Mitochondrial |
MT-TL1 |
Cytochrome c oxidase deficiency, Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Diabetes-deafness syndrome, Cyclic vomiting syndrome, SIDS, susceptibility to |
チトクロムCオキシダーゼ欠損症、不規則な赤色線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード、糖尿病難聴症候群、周期性嘔吐症候群、SIDS、以下に対する感受性 |
Mitochondrial |
MT-TL2 |
Mitochondrial multisystemic disorder, Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial Myopathy, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes |
ミトコンドリア多系統障害、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 |
Mitochondrial |
MT-TM |
Leigh syndrome, Mitochondrial multisystemic disorder |
リー症候群、ミトコンドリア多系統障害 |
Mitochondrial |
MT-TN |
Progressive external ophthalmoplegia, Mitochondrial multisystemic disorder |
進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリア多系統障害 |
Mitochondrial |
MT-TP |
|
|
Mitochondrial |
MT-TR |
Encephalopathy, mitochondrial |
脳症、ミトコンドリア |
Mitochondrial |
MT-TS1 |
Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
不規則な赤い線維を伴うミオクロニーてんかん、ミトコンドリア性ミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード |
Mitochondrial |
MT-TS2 |
Mitochondrial multisystemic disorder |
ミトコンドリア多系統障害 |
Mitochondrial |
MT-TT |
|
|
Mitochondrial |
MT-TV |
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), Leigh syndrome, Mitochondrial multisystemic disorder, Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes |
肥大型心筋症(HCM)、リー症候群、ミトコンドリア多系統障害、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋症 |
Mitochondrial |
MT-TW |
Leigh syndrome, Myopathy, mitochondrial |
リー症候群、ミオパチー、ミトコンドリア |
Mitochondrial |
MT-TY |
Mitochondrial multisystemic disorder |
ミトコンドリア多系統障害 |
Mitochondrial |
NBEA |
Epilepsy |
てんかん |
AD |
NFIB |
Macrocephaly |
大頭症 |
AD |
NLGN3 |
Autism, Asperger syndrome |
自閉症、アスペルガー症候群 |
XL |
NLGN4X |
Autism, Asperger syndrome, Intellectual developmental disorder |
自閉症、アスペルガー症候群、知的発達障害 |
XL |
NSD1 |
Sotos syndrome, Weaver syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome |
ソトス症候群、ウィーバー症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 |
AD |
POGZ |
Mental retardation, autosomal dominant 37 (White-Sutton syndrome) |
精神遅滞、常染色体優性遺伝 37 (ホワイト・サットン症候群) |
AD |
PTCHD1 |
Autism susceptibility, X-linked 4 |
自閉症感受性、X連鎖4 |
XL |
PTEN |
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Lhermitte-Duclos syndrome, Cowden syndrome |
バナナヤン・ライリー・ルヴァルカバ症候群、レルミット・デュクロ症候群、カウデン症候群 |
AD |
RPL10 |
Autism |
自閉症 |
XL |
SHANK3 |
Phelan-McDermid syndrome, Schizophrenia 15 |
フェラン・マクダーミド症候群、統合失調症 15 |
AD |
TBR1 |
Intellectual developmental disorder |
知的発達障害 |
AD |
TCF20 |
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) |
発達遅延および運動異常を伴うまたは伴わない発作 (DEDSM) |
AD |
TRIP12 |
Intellectual developmental disorder |
知的発達障害 |
AD |
TSC1 |
Lymphangioleiomyomatosis, Tuberous sclerosis |
リンパ管平滑筋腫症、結節性硬化症 |
AD |
TSC2 |
Lymphangioleiomyomatosis, Tuberous sclerosis |
リンパ管平滑筋腫症、結節性硬化症 |
AD |
VAMP2 |
|
|
AD |
WASF1 |
Intellectual disability and seizures |
知的障害と発作 |
AD |
ZSWIM6 |
Acromelic frontonasal dysostosis |
先端部前鼻腔骨異形成症 |
AD |
|
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Non-coding variant |
非コーディングのバリアント |
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Gene |
Genomic location HG19 |
HGVS |
RefSeq |
RS-number |
EHMT1 |
Chr9:140678546 |
c.2382+1697T>G |
NM_024757.4 |
rs786205602 |
GAMT |
Chr19:1399508 |
c.391+15G>T |
NM_138924.2 |
rs367567416 |
PTEN |
Chr10:89622883-89623482 |
|
|
|
PTEN |
Chr10:89622988 |
c.-1239A>G |
NM_000314.6 |
|
PTEN |
Chr10:89623049 |
c.-1178C>T |
NM_000314.6 |
|
PTEN |
Chr10:89623056 |
c.-1171C>T |
NM_000314.6 |
rs587779981 |
PTEN |
Chr10:89623116 |
c.-1111A>G |
NM_000314.6 |
|
PTEN |
Chr10:89623226 |
c.-1001T>C |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89623296 |
c.-931G>A |
NM_000314.4 |
rs587781959 |
PTEN |
Chr10:89623306 |
c.-921G>T |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89623331 |
c.-896T>C |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89623365 |
c.-862G>T |
NM_000314.4 |
rs587776675 |
PTEN |
Chr10:89623373 |
c.-854C>G |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89623392 |
c.-835C>T |
NM_000314.4 |
rs587779994 |
PTEN |
Chr10:89623428 |
c.-799G>C |
NM_000314.4 |
rs587779992 |
PTEN |
Chr10:89623462 |
c.-765G>A |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89690791 |
c.210-8dupT |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89692749 |
c.254-21G>C |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89725294 |
c.*65T>A |
NM_000314.4 |
|
PTEN |
Chr10:89725304 |
c.*75_*92delTAATGGCAATAGGACATTinsCTATGGCAATAGGACATTG |
NM_000314.4 |
|
TSC1 |
Chr9:135800306 |
c.363+668G>A |
NM_000368.4 |
|
TSC2 |
Chr16:2098067 |
c.-30+1G>C |
NM_000548.3 |
rs587778004 |
TSC2 |
Chr16:2106052 |
c.600-145C>T |
NM_000548.3 |
|
TSC2 |
Chr16:2107460 |
c.848+281C>T |
NM_000548.3 |
rs45517132 |
TSC2 |
Chr16:2110656 |
c.976-15G>A |
NM_000548.3 |
rs45517150 |
TSC2 |
Chr16:2127477 |
c.2838-122G>A |
NM_000548.3 |
|
TSC2 |
Chr16:2138031 |
c.5069-18A>G |
|
|