機能と役割：
SATB2はクロマチンのリモデリングと遺伝子発現の調節に関与しています。ATリッチDNA配列に結合し、クロマチンの構造と機能に影響を与え、特定の遺伝子の転写を調節します。
特に脳と顔面の構造の発達において重要です。たとえば、神経系と骨芽細胞の系列の分化においてSATB2は不可欠です。
健康への影響：
SATB2の発現の変異や変化は、特定の遺伝的障害や発達異常と関連しています。SATB2変異と関連する注目すべき状態には、知的障害、特徴的な顔貌、口蓋裂、歯の異常を含むSATB2関連症候群（SAS）があります。
発達障害の役割を超えて、SATB2はがんの文脈でも研究されています。大腸がんにおけるマーカーとしての潜在的な役割や、様々ながんの転移過程での関与が調査されています。
診断と治療の可能性：
オンコロジー分野では、SATB2の発現は、特に大腸がんにおいて原発性が大腸からのものであることを示す診断マーカーとして使用されます。
SATB2が遺伝子発現と細胞分化をどのように調節するかを理解することは、異常な発達やがんに関連した新たな治療標的の開発につながる可能性があります。
SATB2の発達と疾患における多面的な役割は、診断の精度を向上させ、標的治療を開発するための研究の重要な焦点です。
