リキッドバイオプシー（液体生検）は、がん細胞や腫瘍の遺伝的特徴を検出するための新しい検査方法で、血液などの体液から腫瘍関連のDNA（ctDNA: 循環腫瘍DNA）や細胞（CTC: 循環腫瘍細胞）を検出・解析する技術です。これにより、従来の組織生検と異なり、侵襲性が少なく、簡単にがんの遺伝情報を取得できるため、がんゲノム検査の分野で注目されています。
1. リキッドバイオプシーとは？
リキッドバイオプシーは、がん細胞や腫瘍から血液中に放出されるctDNA（循環腫瘍DNA）や、がん細胞そのもの（CTC: 循環腫瘍細胞）を検出して解析する技術です。これにより、患者の血液サンプルを用いて、がんの遺伝子変異や進行状況を診断することが可能です。
- 循環腫瘍DNA（ctDNA）：腫瘍細胞が壊れる際に血流中に放出されるDNAで、がんに特有の遺伝子変異が含まれていることがあります。
- 循環腫瘍細胞（CTC）：血液中に流れる腫瘍細胞で、がんの転移や進行の際に見られることがあります。
2. リキッドバイオプシーの利点
従来のがん組織の生検と比べて、リキッドバイオプシーには多くの利点があります。
(1) 低侵襲で安全
- 血液検査で済むため、手術や針による組織の採取が不要です。これにより、患者の負担が軽減され、リスクが少ないというメリットがあります。特に、手術が難しい患者や、繰り返し検査を行う必要がある場合に有効です。
(2) がんの早期発見やモニタリング
- がんの進行や再発、治療効果のモニタリングに役立ちます。がんが再発する前に血液中のctDNAが検出されることがあるため、再発リスクを早期に発見できる可能性があります。
- 血中のctDNAの量や性質を定期的に検査することで、がんの進行や治療効果をリアルタイムに評価することができます。
(3) がんの全体像を捉える
- リキッドバイオプシーでは、複数の部位に発生したがんを含む、全体的な遺伝的異常を捉えることができるため、がん全体の性質を評価しやすくなります。組織生検の場合、一部のがん組織しか採取できないため、腫瘍の異質性（がんが部位によって異なる性質を持つこと）が反映されないことがありますが、リキッドバイオプシーではその点がカバーされます。
(4) がん治療の個別化（ターゲット治療のための情報収集）
- リキッドバイオプシーによって、がん細胞の遺伝子変異や特定のバイオマーカーが発見されると、これに対応する分子標的薬や免疫療法を選択するための情報が得られます。治療中にがんの性質が変化した場合でも、新たな治療法を模索するために利用されます。
3. リキッドバイオプシーの用途
リキッドバイオプシーは、がんの診断、治療、モニタリングなど、さまざまな用途で利用されています。
(1) がんの早期診断
- 血液中のctDNAを検出することで、がんの早期発見が可能です。がんが小さい段階でも、ctDNAが血中に現れることがあるため、従来の画像診断や組織生検よりも早い段階でがんを検出できる可能性があります。
(2) 治療効果のモニタリング
- がん治療の効果を評価するために、治療中や治療後にリキッドバイオプシーを使用して、ctDNAの量や特性を定期的に測定します。治療効果が現れている場合、ctDNAの量が減少することが多く、逆に増加している場合は、がんの再発や進行のサインとなる可能性があります。
(3) がんの再発や転移の早期発見
- リキッドバイオプシーは、がんの再発や転移を予測するための強力なツールです。組織生検では見つけられない微小な腫瘍細胞や転移の兆候を血液中のctDNAやCTCで発見できる場合があります。
(4) 治療方針の決定
- リキッドバイオプシーで検出された遺伝子変異に基づき、最適な治療法を選択することができます。特定の遺伝子変異（例：EGFR、ALK、KRASなど）に対して効果のある分子標的薬を選ぶことができ、治療を個別化するための重要な情報を提供します。
4. リキッドバイオプシーの課題
リキッドバイオプシーは多くの利点がありますが、いくつかの課題も存在します。
(1) 感度の限界
- リキッドバイオプシーは非常に微量のctDNAを血液中から検出する技術であるため、がんの進行が非常に早い段階や腫瘍が小さい場合には、ctDNAの検出が難しいことがあります。感度を高める技術開発が進んでいますが、早期がんの検出が困難なケースもあります。
(2) すべてのがんに適用できるわけではない
- リキッドバイオプシーは、主に固形がん（肺がん、乳がん、大腸がん、肝臓がんなど）に対して有効ですが、血液がんや腫瘍細胞が少ない場合には適用が難しいことがあります。
(3) 標準治療の選択肢がない場合
- リキッドバイオプシーで特定の遺伝子変異が見つかっても、それに対応する標準的な治療薬や臨床試験が存在しない場合があります。技術的には解析可能でも、治療の選択肢が限られるケースもあります。
5. リキッドバイオプシーの今後の展望
リキッドバイオプシーは、がんの診断と治療の分野において非常に有望な技術であり、今後も技術の進歩が期待されています。感度の向上や適用可能ながんの種類が拡大することで、さらに多くの患者がこの技術の恩恵を受けることができるでしょう。
まとめ
リキッドバイオプシー（液体生検）は、がんの診断や治療のモニタリングにおいて画期的な技術であり、血液検査で簡単に腫瘍の遺伝子変異を調べることができるため、患者の負担が少なく、治療の精密化に大きく寄与しています。従来の組織生検の限界を補い、今後のがん治療においてますます重要な役割を果たすと考えられています。
