がんゲノムパネル検査

がんゲノムパネル検査とは、がん患者の腫瘍細胞の遺伝子を包括的に解析し、がんの特徴や進行に関与する遺伝子変異を調べる検査です。この検査は、特定のがんに関連する遺伝子異常を特定することで、個別化治療（パーソナライズドメディスン）に役立つ情報を提供します。治療薬の選定や、がんの進行に応じた最適な治療方針を決定するための重要なツールとして、近年注目されています。

1. がんゲノムパネル検査の概要

がんゲノムパネル検査は、患者の腫瘍から得られたDNAを用いて、複数の遺伝子の変異や異常を同時に解析する検査です。通常、数十から数百のがんに関連する遺伝子がターゲットとなります。この検査により、がんの発症や進行に関連する特定の遺伝子変異（例：遺伝子の点変異、欠失、増幅、融合など）を特定します。

2. 検査の目的

がんゲノムパネル検査は、以下の目的で使用されます：

治療薬の選定: 遺伝子変異に基づいて、最も効果的な標的治療薬や免疫療法薬を選定します。これにより、患者ごとに異なるがんの特性に合わせた治療が可能になります。
臨床試験の参加: 特定の遺伝子異常が見つかった場合、その遺伝子異常に対応する新薬の臨床試験に参加できる機会が得られることがあります。
予後予測: 一部の遺伝子異常は、がんの進行や再発のリスクを予測する手がかりとなるため、治療方針の決定に役立ちます。

3. 検査のプロセス

がんゲノムパネル検査は、次のようなプロセスで行われます：

腫瘍サンプルの採取: がんの患者から手術や生検（バイオプシー）で腫瘍組織を採取します。場合によっては、血液からがんの遺伝子情報を解析することもあります（リキッドバイオプシー）。
DNA解析: 採取された腫瘍組織からDNAを抽出し、特定の遺伝子領域をターゲットにした次世代シーケンシング（NGS）という技術を使って解析します。
遺伝子変異の特定: 検査の結果、がんに関与する可能性がある遺伝子変異（例：EGFR、ALK、BRCAなど）が特定されます。
治療方針の決定: 検査結果を基に、医師が患者に最も適した治療薬や臨床試験を提案します。標的治療薬や免疫療法薬が選択肢として挙がることがあります。

4. がんゲノムパネル検査の種類

いくつかのがんゲノムパネル検査が存在しますが、代表的なものを以下に紹介します：

FoundationOne CDx（ファウンデーションワンCDx）： 約300種類のがん関連遺伝子を解析するパネルで、特定のがんに対して保険適用されています。多くのがん患者に対応しており、標的治療薬や免疫チェックポイント阻害薬などの選定に役立ちます。
OncoGuide NCC Oncopanel： 約100種類の遺伝子を対象にした国産のがんゲノムパネルで、がんの進行度や治療法の決定に使用されます。

これらの検査は、日本や他の国でも標準的な臨床検査として認められつつあります。

5. がんゲノムパネル検査のメリット

個別化治療の実現: 各患者のがんの遺伝子特性に基づいて、最も効果的な治療法を提案できるため、治療の精度が向上します。
治療選択肢の拡大: 適切な標的治療薬や免疫療法を選定できることで、これまで選択肢が少なかった患者にも治療の機会を提供します。
早期診断と予後予測: 特定の遺伝子変異ががんの進行や再発のリスクを示すことがあり、これに基づいて治療のアプローチを変更できることがあります。

6. がんゲノムパネル検査のデメリット

全員に効果があるわけではない: 遺伝子変異が特定されても、それに対応する治療薬がない場合もあります。また、すべての患者に標的治療が有効であるわけではありません。
費用が高い: 検査の費用は高額で、保険適用外のケースでは数十万円かかることがあります。ただし、日本では特定のがんに対しては保険適用されています。
限られた適用対象: すべてのがん患者に対して行われるわけではなく、特定の進行がんや再発がんの患者が対象です。

7. 日本での保険適用

日本では、2019年に「がんゲノム医療」が正式に制度化され、特定のがんゲノムパネル検査が保険適用となりました。保険適用の対象は、標準治療が効かない進行がんや再発がんの患者に限られています。また、がんゲノム医療は、国の指定を受けた医療機関でのみ実施され、結果は専門のカンファレンス（治療会議）で慎重に評価されます。